[发明专利]计算基因型对表型额外贡献的方法及装置

说明书

本发明提供了计算基因型对表型额外贡献的方法及装置，涉及生物信息学技术领域，其中，该计算基因型对表型额外贡献的方法包括：首先，通过权威文献及生物数据库获取基因多态性位点信息，其中，基因多态性位点信息包括表型、基因型、基因频率和OR值，之后，按照基因多态性位点信息对应的表型将物种细分为多个亚类，接着，根据基因频率和OR值计算每种亚类中各个基因型的平均贡献值，然后，对单个待测试物种进行基因多态性位点检测，获取待测试物种的特定基因型，最后，根据OR值和平均贡献值计算特定基因型的对表型额外贡献值，通过上述方法能够方便快捷的计算出基因型对表型的额外贡献。

技术领域

本发明涉及生物信息学技术领域，尤其涉及计算基因型对表型额外贡献的方法及装置。

背景技术

基因(也叫做遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列，它支撑着生命的基本构造和性能，是决定一切生物物种最基本的因子。基因决定人的生老病死，是生命的操纵者和调控者。因此，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的。但是，由于环境的影响，基因在生物体上的表现千差万别。

全基因组关联分析(Genome-wide association study，简称为GWAS)是应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide ploymorphism，简称为SNP)为分子进行遗传标记，以及全基因组水平上的对照分析或相关性分析。随着基因组学研究以及基因芯片技术的发展，人们已经通过GWAS方法发现并鉴定了大量与复杂性状相关联的遗传变异。由于复杂性状很大程度上是由数量性状的微效多基因决定的，SNP位点可能通过影响基因表达量对这些数量性状产生轻微的作用，它们在RNA的转录或翻译效率上发挥作用，可能在基因表达上产生短暂的或依赖时空的多种影响，刺激调节基因的转录表达或影响其RNA剪接方式。但是，生物体的对外表现性状即基因型对表型额外贡献仍无法获得。

发明内容

有鉴于此，本发明实施例的目的在于提供了计算基因型对表型额外贡献的方法及装置，通过预先计算平均贡献值以及之后对单个待测试物种进行基因多态性位点检测等，能够方便获得生物体的对外表现性状即基因型对表型的额外贡献。

第一方面，本发明实施例提供了计算基因型对表型额外贡献的方法，包括：

通过权威文献及生物数据库获取基因多态性位点信息，其中，基因多态性位点信息包括表型、基因型、基因频率和OR值；

按照基因多态性位点信息对应的表型将物种细分为多个亚类；

根据基因频率和OR值计算每种亚类中各个基因型的平均贡献值；

对单个待测试物种进行基因多态性位点检测，获取待测试物种的特定基因型；

根据OR值和平均贡献值计算特定基因型的对表型额外贡献值。结合第一方面，本发明实施例提供了第一方面的第一种可能的实施方式，其中，根据基因频率和OR值计算每种亚类中各个基因型的平均贡献值包括：

当位点处于未被检测状态时，以基因型、基因频率的数值计算出加权平均基因型来代替基因型；

在每种亚类中累乘各个位点的基因型的OR值和基因频率，得到总贡献值；

对总贡献值进行几何平均，得到基因型的平均贡献值。

结合第一方面的第一种可能的实施方式，本发明实施例提供了第一方面的第二种可能的实施方式，其中，根据OR值和平均贡献值计算特定基因型的对表型额外贡献值包括：

计算单个待测试物种的平均贡献值；

通过sigmoid函数对单个待测试物种的平均贡献值和基因型的平均贡献值进行计算，得到特定基因型的对表型额外贡献值。