[发明专利]基于生物云平台的甲基化数据分析应用系统

权利要求书

1.一种基于生物云平台的甲基化数据分析应用系统，其特征在于，包括：

用户界面模块、基本分析模块和个性化分析模块；其中，

所述用户界面模块，用于获取第一用户请求，并将所述第一用户请求发送给所述基本分析模块，其中，所述第一用户请求包括待分析的甲基化测序数据路径、第一分析项目的名称和参考基因组版本；

所述基本分析模块，用于对所述第一用户请求进行解析，根据解析的结果，从云端数据库获取待分析的甲基化测序数据和参考基因组，根据所述第一分析项目的名称，对所述甲基化测序数据进行初步分析，得到初步分析的结果，并将所述初步分析的结果发送给所述用户界面模块，其中，所述初步分析包括：所述甲基化测序数据质量控制、所述甲基化测序数据与所述参考基因组比对、甲基化位点判定、绘制物种甲基化图谱、差异甲基化区域识别和/或与差异甲基化区域相关联的基因的数据库注释；

所述用户界面模块，还用于对所述初步分析的结果进行展示，获取第二用户请求，并将所述第二用户请求发送给所述个性化分析模块，其中，所述第一用户请求包括用户从所述初步分析的结果中选择的待进行进一步分析的内容和第二分析项目的名称；

所述个性化分析模块，用于对所述第二用户请求进行解析，根据解析的结果，根据所述第二分析项目的名称对所述待进行进一步分析的内容进行进一步分析，得到进一步分析的结果，并将所述进一步分析的结果发送给所述用户界面模块进行呈现，其中，所述进一步分析包括：甲基化水平分析、差异甲基化水平分析、绘制甲基化水平Circos图和/或与转录组结果进行联合分析。

2.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述甲基化测序数据质量控制的过程为：识别所述待分析的甲基化测序数据的质量值的编码方式，并将不符合编码方式要求的数据的质量值转换为统一编码标准，基于转换后的质量值统计数据的碱基质量分布和碱基类型分布，并绘制分布图。

3.根据权利要求2所述的系统，其特征在于，所述甲基化测序数据与所述参考基因组比对的过程为：将测序序列的胞嘧啶全部转化为胸腺嘧啶，命名为CT序列，将测序序列的鸟嘌呤转换为腺嘌呤，命名为GA序列，同时将参考基因组的胞嘧啶全部转化为胸腺嘧啶，命名为CT基因组，将参考基因组的鸟嘌呤转换为腺嘌呤，命名为GA基因组，将转换后的CT序列和转换后GA的序列分别和CT基因组、GA基因组进行比对，选取四次比对中最优的比对作为比对结果，最后根据比对结果统计比对效率、基因组覆盖情况以及插入片段的大小分布。

4.根据权利要求3所述的系统，其特征在于，所述甲基化位点判定的过程为：

基于所述甲基化测序数据与所述参考基因组比对的结果，将所述的最优比对序列和原始的测序序列进行比较，确定该测序序列的甲基化信息，使用二项分布检验，计算出胞嘧啶位点发生了甲基化的P值，并对P值进行校正，计算出错误发现率，选取错误发现率小于第一数值的位点判断为甲基化位点。

5.根据权利要求4所述的系统，其特征在于，所述绘制物种甲基化图谱的过程为：

对甲基化位点进行类型区分，并对不同类型的甲基化位点的甲基化水平进行分析，同时分析不同类型甲基化位点周围第二数值个碱基长度的序列分布情况，其中，甲基化位点的类型包括CG类型、CHG类型和CHH类型；和

从染色体水平描述甲基化分布情况，以第三数值个碱基为窗口计算所述甲基化测序数据的甲基化水平，以所述第三数值个碱基为窗口统计甲基化密度分布情况，并绘制染色体水平甲基化分布图；和

将所述甲基化测序数据分为基因上游区域、第一个内含子、内在内含子、第一个外显子、内在外显子、最后一个外显子、基因下游区域，共七个功能元件区域，分别计算这些区域内的甲基化水平，绘制甲基化水平功能元件分布图。

6.根据权利要求5所述的系统，其特征在于，所述差异甲基化区域识别的过程为：

使用划动窗口的方法，以第四数值个碱基大小为一个区域，选取区域内差异甲基化水平大于第五数值，且至少包含第六数值个甲基化位点的区域，将其作为潜在的差异甲基化区域；

使用费舍尔精确检验，对所述潜在的差异甲基化区域的甲基化信息进行显著性差异检验，得到所述潜在的差异甲基化区域的P值，对所有区域的P值进行校正，计算出错误发现率，选取错误发现率小于第七数值的区域，并将距离小于第八数值的区域进行合并，最终得到差异甲基化区域。