[发明专利]一种与临床信息相结合的基因序列数据管理方法

说明书

技术领域

本发明属于基因序列数据管理技术领域，具体涉及一种与临床信息相结合的基因序列数据管理方法。

背景技术

随着二代测序技术的成熟和完善，基因组测序在肿瘤研究领域得到了广泛应用。肿瘤样本基因组测序可分为全基因组重测序、外显子组测序和目标区域捕获测序。全基因组重测序(Whole Genome Sequencing，WGS)是对人类不同个体或群体进行全基因组重新测序，通过与原有基因进行比较，得到丰富的全基因组变异信息，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。全外显子组测序(Whole Exome Sequencing，WES)利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，结合高通量测序，可以发现外显子区域相关变异信息。目标区域捕获测序是通过定制基因组目标区域的探针，与基因组DNA进行杂交，将目标区域DNA富集后进行高通量测序的技术手段。目标区域测序对于目标基因进行高深度测序，可精确检测变异，通常配合全基因组测序和外显子测序对已获得基因突变进行大样本量的验证。

在现有的技术中，对于测序完成后得到的基因序列数据进行的管理，大致分为两种，一种是以数据为中心的管理方式，即对数据通过文件夹进行分组管理，如BMKCloud公司的基因分析平台；另一种是以工程项目为中心的管理方式，即以工程为中心对数据进行管理，如中国专利“CN104484581A生物信息项目的自动化分析方法及系统”中对基因序列数据的管理方式是以项目为中心来组织。不论是以数据为中心的管理方式，还是以项目为中心的管理方式，都仅仅是对基因序列数据本身进行管理，而忽略了基因序列数据背后的背景信息。也就是说，这些管理方式使得基因序列数据成为了一个孤立的“数据”，产生了基因序列数据“孤岛”问题；这样的管理方式对于一些用户群体来说并不能满足需求，比如，医生要了解某种基因的临床分布意义，科研人员要查看某种基因序列的性别分布和年份分布。现有技术中，以基因序列数据为核心管理数据，病人信息只是作为它的一个属性，那么，同一个病人的基因序列数据将会有大量的重复信息，浪费了系统的空间，降低了系统的执行效率。现有技术的数据管理方式存在着很大的局限性。

发明内容

针对上述现有技术中存在的问题，本发明的目的在于提供一种可避免出现上述技术缺陷的与临床信息相结合的基因序列数据管理方法。

为了实现上述发明目的，本发明提供的技术方案如下：

一种与临床信息相结合的基因序列数据管理方法，是通过基因序列数据管理系统来实现的，所述基因序列数据管理系统包括病人管理模块、样本管理模块、标签管理模块、搜索模块。

进一步地，所述基因序列数据管理方法包括以下步骤：

步骤一：在病人管理模块中新建对应的病人账号，并填写其基本信息；

步骤二：在样本管理模块中先设置好即将上传的基因序列数据对应的病人账号，再设置好该基因序列数据对应的病人的健康状况；

步骤三：将基因序列数据归档管理；

步骤四：将病人账号和基因序列数据设置好标签和备注。

进一步地，病人管理模块管理所有的病人账号及其基本信息，包含临床信息中所有的基本信息和病历信息。

进一步地，样本管理模块包含的信息包括每个基因序列数据生成的唯一样本编号，基因序列数据的样本类型、测序类型、对应的病人、对应的诊断结果。

进一步地，标签管理模块用于管理便于对基因序列数据和病人分组的标签。

进一步地，搜索模块提供的功能包括搜索病人账号、基因序列数据基本信息、标签。

本发明提供的与临床信息相结合的基因序列数据管理方法，以“病人”或生物个体为中心来管理数据，将基因序列数据与临床信息相结合，解决了基因序列数据“孤岛”问题，满足了医生和科研人员进行生物医学研究的需求，给他们提供了更多的基因序列数据之外的所需信息，以“病人”为中心的管理思想与编程语言中类继承的思想相合，即“病人”是基因序列数据的父类，基因序列数据是“病人”的子类，能够有效减少信息冗余和重复，更便于管理和应用，可以很好地满足实际应用的需要。

附图说明

图1为本发明的基因序列数据管理系统的结构框图；

图2为本发明的基因序列数据管理方法的流程图。

具体实施方式