[发明专利]SNP检测技术拆分混合样本的方法

权利要求书

1.一种SNP集合数据拆分混合样本的方法，所述方法为非疾病的诊断方法，其特征在于：先确定两个样本的混合比例，再确定两个样本各自SNP集合基因型，具体操作步骤如下：

步骤一：假设混合样本包括a、b两个样本，混合比例为X₀:(100-X₀)，X₀=50 且X₀=0；

步骤二：取N个SNP位点对混合样本进行检测获得混合样本SNP集合，获得a、b两个样本共计2N个基因型，并获得每个SNP位点的突变频率Y；

步骤三：对于每个SNP位点的突变频率Y，a、b混合比例为9种，具体如下：

2*Y=X₁ *GT₀ +(100-X₁)*GT₀

2*Y=X₂ *GT₀ +(100-X₂)*GT₁

2*Y=X₃ *GT₀ +(100-X₃)*GT₂

2*Y=X₄ *GT₁ +(100-X₄)*GT₀

2*Y=X₅ *GT₁+(100-X₅)*GT₁

2*Y=X₆ *GT₁+(100-X₆)*GT₂

2*Y=X₇ *GT₂ +(100-X₇)*GT₀

2*Y=X₈ *GT₂ +(100-X₈)*GT₁

2*Y=X₉ *GT₂+(100-X₉)*GT₂

其中，GT₀代表无突变为0，GT₁代表杂合突变为1，GT2代表纯合突变为2;

取N个X₁-X₉的众数作为混合样本中a样品混合比例X₀;

步骤四:将a样本混合比例X₀带回公式，计算出样本a ,b各自的SNP集合基因型；

所述SNP位点的数目N不少于80个；

所述SNP位点的标记上游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.1-100所示，

所述SNP位点的标记下游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.101-200所示。

2.一种SNP检测技术拆分混合样本的方法，所述方法为非疾病的诊断方法，其特征在于：

步骤如下:

步骤1、提取混合样本基因组DNA，通过多重反应PCR的方法富集目标DNA片段；

步骤2、构建DNA片段文库，制备NGS测序模板，通过NGS进行DNA片段测序；

步骤3、根据权利要求1所述的一种SNP集合数据拆分混合样本的方法，得到样本a，b各自的SNP集合基因型;

步骤4、得到已知样本a的SNP集合基因型，就可推断出混合的未知样本b的SNP集合基因型。

3.根据权利要求2所述的SNP检测技术拆分混合样本的方法，其特征在于：所述混合样本为刑事案件样本。

4.权利要求2所述的SNP检测技术拆分混合样本的方法在刑事案件样本鉴定中的应用，其特征在于：所述混合样本为刑事案件样本时，通过混合SNP集合数据拆分方法将混合SNP集合进行拆分和分析判断混合样本为2人混合样本，已知样本包括受害人SNP集合，通过比对得出嫌疑人SNP集合，为刑事案件提供依据。