[发明专利]KRBA1基因突变在制备乳腺癌检测试剂盒中的应用

说明书

本发明公开了一种用于乳腺癌检测的KRBA1突变基因，所述KRBA1突变基因为NM_001290187:exon8:c.875‑3‑T剪切位点突变。本发明利用KRBA1基因的突变位点开发评估乳腺癌风险的检测试剂盒，该试剂盒具有敏感性强，准确率高等优点，且方法简单、快速，对乳腺癌的早期筛查、预后评估具有重要的意义，也为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了重要依据。

技术领域

本发明涉及生物医学技术领域，具体涉及KRBA1基因突变在制备乳腺癌检测试剂盒中的应用。

背景技术

乳腺癌是一种全身性疾病、其发生和发展是一个涉及多因素、多环节的复杂过程，包括癌基因的激活以及抑癌基因的失活等。因此，基因突变在乳腺癌的发生、发展过程中起着非常重要的作用。

乳腺癌是一个多因素遗传变异性疾病，只有不足10％是由于单基因缺陷引起的。随着高通量基因技术的发展，越来越多与乳腺癌相关基因被发现，这些基因上潜在的遗传变异(单核苷酸多态和拷贝数变异)可能引起乳腺癌药物治疗效果的差异。由于遗传变异的存在使抗肿瘤药物的代谢途径以及药物作用的目标基因可能受到影响，进而影响疗效以及预后。

突变位点的存在被认为赋予个体不同表型性状，以及对环境暴露、药物治疗等的不同反应，因此突变位点可能是导致个体疾病发生发展差异的重要遗传基础。将疾病易感的突变谱用于疾病的辅助诊断，具有广泛的应用前景。近年来，利用突变位点对疾病进行辅助诊断已经成为临床和科研工作者的研究热点，在肿瘤、先天性疾病和心脑血管疾病等常见重大疾病上的应用价值已初见端倪。

然而，目前还没有将KRBA1基因的突变位点应用于乳腺癌诊断和预后的报道，若能筛选出与乳腺癌诊断和预后相关的突变作为预测指标，并研制相应的试剂盒，将对乳腺癌个体化治疗产生重要指导意义，并为其药物筛选及药效评价开辟新的途径。

发明内容

本发明的目的是针对上述技术问题，提供一种用于乳腺癌检测的KRBA1基因的新突变位点。

本发明的第二个目的是提供一种检测乳腺癌的试剂盒。

本发明的目的是通过下列技术方案实现的：

本发明首先提供了一种用于乳腺癌检测的KRBA1突变基因，所述KRBA1突变基因为NM_001290187:exon8:c.875-3-T剪切位点突变。

进一步地，本发明提供了所述KRBA1突变基因在制备乳腺癌检测试剂或检测设备中的应用。

优选的，所述的检测设备优选包括含有检测KRBA1：NM_001290187:exon8:c.875-3-T突变位点的基因芯片的检测平台。

优选的，所述的检测试剂选自：引物、探针、抗体、或核酸芯片中的一种或多种。

进一步地，本发明还提供了一种检测乳腺癌的试剂盒，所述试剂盒包括引物组和与该引物组配合使用的探针。

优选的，所述引物组序列为：

正向引物：如SEQ ID No.1所示；

反向引物：如SEQ ID No.2所示。

优选的，所述探针包括野生型探针和突变型探针，野生型探针如SEQ ID No.3所示，突变型探针如SEQ ID No.4所示；所述探针5’端标记有报告荧光基团，3’端标记有淬灭基团。

优选的，扩增KRBA1：NM_001290187:exon8:c.875-3-T突变位点的特异性引物和探针是通过上海生工设计合成，所述引物和探针特异性强，扩增效果好。

优选的，所述报告荧光基团为FAM或VIC，淬灭基团为NFQ。