[发明专利]一种用于检测α地中海贫血的基因芯片、扩增试剂及试剂盒

权利要求书

1.一种用于检测α-地中海贫血的基因芯片，其特征在于，所述芯片上固定有：

用于检测3种非缺失型α-地中海贫血基因α^CSα、α^QSα、α^WSα所对应的探针，其碱基序列如SEQ ID NO：11-16所示；和/或

用于检测4种缺失型α-地中海贫血基因--^SEA、--^THAI、-α^4.2和-α^3.7的探针，其碱基序列如SEQ ID NO：17-20所示。

2.根据权利要求1所述的基因芯片，其特征在于，所述芯片上还固定有

阴性对照探针(NC)，其碱基序列如SEQIDNO：21，

阳性对照探针(AC)，其碱基序列如SEQIDNO：22，

显色体系控制探针(CC)，其碱基序列如SEQIDNO：23。

3.一种用于PCR检测非缺失α-地中海非贫血基因的扩增试剂，其特征在于：包括如下核苷酸序列的引物组：

APF：SEQ ID NO.1，

APR：SEQ ID NO.2；

其扩增的特征序列与权利要求1或2所述的基因芯片中的用于检测三种非缺失型α-地中海贫血基因α^CSα、α^QSα、α^WSα所对应的探针特异性结合；

所述扩增试剂中加入其它PCR扩增组分，通过一次PCR反应对待测样品或提取自待测样品的DNA直接进行三种非缺失α-地中海贫基因QS、CS、WS；

所述待测样品选自新鲜采集的抗凝外周血、-20℃－-80℃保存未反复冻融的陈旧性抗凝外周血、培养羊水细胞、绒毛、羊水、脐带血、末梢血、DBS样本和/或类似DBS处理的样本、唾液、胚胎的遗传物质包括配子如精子或卵子、卵裂期胚胎的卵裂球、囊胚滋养外胚层细胞，即囊胚细胞、多个细胞或单个细胞等。

4.根据权利要求3所述的扩增试剂，其特征在于，用于一个反应的所述PCR扩增试剂中，含有:

5.一种用于PCR检测缺失型α-地中海非贫血基因的扩增试剂，其特征在于：包含如下核苷酸序列的引物组：

SEAF:SEQ ID NO.3

SEAR:SEQ ID NO.4

THAIF:SEQ ID NO.5

THAIR:SEQ ID NO.6

4.2F:SEQ ID NO.7

4.2R:SEQ ID NO.8

3.7F:SEQ ID NO.9

3.7R:SEQ ID NO.10

其扩增的特征序列与权利要求1或2所述的基因芯片中的用于检测四种缺失型α-地中海贫血基因--^SEA、--^THAI、-α^4.2和-α^3.7所对应的探针特异性结合；

所述扩增试剂中加入其它PCR扩增组分，通过一次PCR反应对待测样品或提取自待测样品的DNA直接进行4种缺失α-地中海贫基因--^SEA、--^THAI、-α^4.2和-α^3.7-地中海贫血基因的检测，所述待测样品选自新鲜采集的抗凝外周血、-20℃－-80℃保存未反复冻融的陈旧性抗凝外周血、培养羊水细胞、绒毛、羊水、脐带血、末梢血、DBS样本和/或类似DBS处理的样本、唾液、胚胎的遗传物质包括配子如精子或卵子、卵裂期胚胎的卵裂球、囊胚滋养外胚层细胞，即囊胚细胞、多个细胞或单个细胞等。

6.根据权利要求5所述的扩增试剂，其特征在于，用于一个反应的所述PCR扩增试剂中，含有:

7.根据权利要求5或6所述的扩增试剂，其特征在于，所述引物组各引物摩尔浓度比例如下：

优选的，用于一个反应的所述PCR扩增试剂中，含有: