[发明专利]一种检测耳聋基因的引物及其应用有效
| 申请号： | 201710429926.6 | 申请日： | 2017-06-09 |
| 公开（公告）号： | CN107022641B | 公开（公告）日： | 2020-06-19 |
| 发明（设计）人： | 王力刚;王景 | 申请（专利权）人： | 北京博奥医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
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| 地址： | 101111 北京市大兴区北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 检测 耳聋 基因 引物 及其 应用 | ||
1.一种检测耳聋基因GJB2点突变的引物，其特征在于，所述引物包括PCR扩增引物和单碱基延伸引物，其中，PCR扩增引物的序列如SEQ ID NO.1~2所示，单碱基延伸引物序列如SEQ ID NO.3所示。
2.一种设计权利要求1所述的引物的方法，其特征在于，使用A/T碱基替换连续G/C序列中的G/C。
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述的替换位于连续G/C的第三或第四个位置。
4.权利要求1所述的引物在制备检测耳聋基因多态性的产品中的应用。
5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于，所述产品包括芯片、核酸膜条、试剂盒。
6.一种检测耳聋基因多态性的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求1所述的引物。
7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括PCR反应体系、SAP反应体系和单碱基延伸反应体系；其中，PCR反应体系包括PCR缓冲液、25mM dNTPs、25mMMgCl2、5U/µl PCR酶；单碱基延伸反应体系包括IPLEX缓冲液、IPLEX终止混合物、iPLEX酶。
8.根据权利要求6或7所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括检测耳聋基因SLC26A4、GJB2、mtDNA、GJB3 的SNP位点的引物。
9.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述SNP位点包括：
SLC26A4基因上的1226GA、1229CT、1174AT、1975GC、2027TA、2162CT、2168AG 、919-2AG、1707+5GA、281CT、589GA，GJB2基因上的299_300delAT、235delC、176_191del16、167delT、109GA、508_511insAACG，mtDNA基因上的1494CT、1555AG，GJB3基因上的538CT、547GA中的一种或几种。
10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于，针对上述SNP位点的引物序列如SEQ IDNO.4~48所示。
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