[发明专利]与抗结核药物性肝损伤发生相关的药物转运蛋白基因多态性位点及其应用有效
| 申请号： | 201710379747.6 | 申请日： | 2017-05-25 |
| 公开（公告）号： | CN108949949B | 公开（公告）日： | 2022-06-28 |
| 发明（设计）人： | 帅怡;周彤;肖萍;王彦琴;霍倩;娄丹;吴凡;仲伟鉴;沈鑫;吴哲渊 | 申请（专利权）人： | 上海市预防医学研究院;上海善准生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 陈详;刘真真 |
| 地址： | 200336 上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 结核 药物性 损伤 发生 相关 药物 转运 蛋白 基因 多态性 及其 应用 | ||
1.药物转运蛋白基因和/或其检测试剂的用途，用于制备试剂或试剂盒，所述试剂或试剂盒用于检测被检测对象对抗结核药物肝毒性的易感性；所述药物转运蛋白基因是ABCC5基因或ABCC5基因与选自下组的基因的组合：ABCC5基因、SLC22A4基因、SULT1E1基因、SLCO3A1基因；
所述药物转运蛋白基因包括选自下组的一个或多个基因位点：
(1)ABCC5基因
rs939336；
(2)SLC22A4基因
rs272879；
(3)SULT1E1基因
rs3775770；以及
(4)SLCO3A1基因
rs2190748；
所述检测试剂包括检测选自下组的一个或多个基因位点的检测试剂：
(1)ABCC5基因
rs939336；
(2)SLC22A4基因
rs272879；
(3)SULT1E1基因
rs3775770；以及
(4)SLCO3A1基因
rs2190748；
所述药物转运蛋白基因具有选自下组的一个或多个突变基因位点：
ABCC5基因上rs939336位点为C；
SLC22A4基因上rs272879位点为G；
SULT1E1基因上rs3775770位点为G；和
SLCO3A1基因上rs2190748位点为G。
2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述抗结核药物选自下组：异烟肼(INH，H)、利福平(RFP，R)、吡嗪酰胺(PZA，Z)、乙胺丁醇(EMB，E)、链霉素(SM，S)及其组合。
3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂或试剂盒还包括具有选自下组的一个或多个基因位点的核苷酸和/或其检测试剂：
NR1I2：rs 6785049
NR1I2：rs2276707；和
NAT2*6：rs1799930。
4.如权利要求1所述的用途，其特征在于，如果所述被检测对象还具有选自下组的一个或多个突变基因位点，则说明该对象对抗结核药物性肝损(ANTI-TUBERCULOSISDRUG-INDUCED HEPATOTOXICITY,ATDH)易感：
NR1I2基因上rs 6785049位点为G；
NR1I2基因上rs2276707位点为T；和
NAT2*6基因上rs1799930位点为A。
5.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述的试剂包括引物、探针、或芯片。
6.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述的试剂盒含有一种或多种选自下组的试剂：
(A)用于基因检测的特异性引物；
(B)用于基因检测的特异性探针；
(C)用于基因检测的芯片。
7.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂或试剂盒用于实时荧光定量PCR检测。
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