[发明专利]一种基于三代测序的全基因组结构变异分析方法和系统

权利要求书

1.一种基于三代测序的全基因组结构变异分析方法，其特征在于，包括以下流程：

1)序列拆分，将基因组的测序序列拆分成若干个用于同步分析的子序列；

2)序列比对，将每个所述子序列分别通过两种比对工具与参考基因组比对，获得的比对结果分别通过合并工具合并得到两组比对序列；

3)基因组结构变异初步检测，将所述两组比对序列中每组比对序列仅通过对应的一种结构变异分析工具进行检测，两组比对序列经分别检测后得到两组基因组结构变异初步检测结果；

4)基因组结构变异初步检测结果合并筛选：

4.1)分别将两组基因组结构变异初步检测结果转换成统一格式；

4.2)合并两组基因组结构变异初步检测结果：

4.2.1)遍历两组基因组结构变异初步检测结果中的缺失序列，如果所述两组基因组结构变异初步检测结果中缺失序列重叠部分的长度分别占两缺失序列长度的比例均大于50％，则判定该两个缺失序列为同一个缺失序列；反之，两个缺失序列为不同的缺失序列；

4.2.2)分别计算4.2.1)中所述判定为同一个缺失序列的两个缺失序列的起始位点和终止位点的均值，所述均值为4.2.1)所述判定的同一个缺失序列的起始位点和终止位点；

4.2.3)重复4.2.1)和4.2.2)中步骤，筛选出两组基因组结构变异初步检测结果中所有同一个缺失序列，放入缺失序列的交集；筛选出两组基因组结构变异初步检测结果中所有不同的缺失序列，放入缺失序列的并集；

4.2.4)遍历两组基因组结构变异初步检测结果中的插入序列，判断如果两插入序列的距离小于1000bp，则判定该两个插入序列为同一个插入序列；反之，两个插入序列为不同的插入序列；

4.2.5)分别计算4.2.4)中所述判定为同一个插入序列的两个插入序列的起始位点和终止位点的均值，所述均值为4.2.4)所述判定的同一个插入序列的起始位点和终止位点；

4.2.6)重复4.2.4)和4.2.5)中步骤，筛选出两组基因组结构变异初步检测结果中所有同一个插入序列，放入插入序列的交集；筛选出两组基因组结构变异初步检测结果中所有不同的插入序列，放入插入序列的并集；

4.3)数据结果质控：

根据交集和并集中的基因组结构变异检测结果的比例以及该区域的覆盖度，所述该区域为交集和并集中的基因组结构变异，所述交集包括缺失序列的交集和插入序列的交集，所述并集包括缺失序列的并集和插入序列的并集，支持数低于20％的基因组结构变异删除，得到基因组结构变异最终检测结果；

5)基因组结构变异功能注释，利用注释工具注释基因组结构变异最终检测结果。

2.根据权利要求1所述一种基于三代测序的全基因组结构变异分析方法，其特征在于，所述步骤2)中所述两种比对工具分别为blasr和bwa；所述步骤2)中合并工具为samtools。

3.根据权利要求2所述一种基于三代测序的全基因组结构变异分析方法，其特征在于，所述步骤3)中通过blasr比对得到的比对序列对应的结构变异分析工具为PBhoney；所述步骤3)中通过bwa比对得到的比对序列对应的结构变异分析工具为Sniffles。

4.根据权利要求3所述一种基于三代测序的全基因组结构变异分析方法，其特征在于，所述步骤4.1)中的统一格式为bed格式。

5.根据权利要求4所述一种基于三代测序的全基因组结构变异分析方法，其特征在于，所述步骤5)中的注释工具为annovar。