[发明专利]一种用于房颤易感基因检测的SNP分型试剂盒及其应用

说明书

本发明公开了一种用于房颤易感基因检测的SNP分型试剂盒及其应用，用于房颤易感基因检测的SNP分型试剂盒，包括如下易感基因的6个SNP位点的引物：KCNN3基因上的RS13376333位点、ZFHX3基因上的RS7193343位点、CAV1基因上的RS3807989位点、TBX5基因上的RS3825214位点、4q25上的RS2200733和RS10033464两个位点。该试剂盒具有特异性强、灵敏度高、操作简单、耗时短、通量高可实现批量检测等诸多优点；该试剂盒不仅可以快速检测出待测者的房颤易感基因型，还可以从基因水平上评估待测者的房颤遗传易感性，为房颤的预防提供一定的指导意见。

技术领域

本发明涉及一种用于房颤易感基因检测的SNP分型试剂盒及其应用，属于生物学领域。

背景技术

心房颤动(atrial fibrillation，AF，简称房颤)是指规则有序的心房电活动丧失，代之以快速无序的颤动波，是当今最常见的持续性心律失常，在人群中的发病率约为1％～2％。目前，全球房颤患病人数达3350万，我国现患病人数已达1000万以上，预计到2060年将增加2倍。房颤严重危害人类健康，有较高的致残率和致死率，可引起脑卒中、心力衰竭、心动过速性心肌病、室性心律失常、血栓栓塞、死亡等严重后果，是二十一世纪亟待解决的心脏疾病领域重大课题之一。

自房颤被发现以来，关于房颤的研究就从未停止过，近十年来，科学界则将研究重心转移到对房颤的遗传学发病机制上来，这些研究为证明房颤为遗传疾病提供了重要的依据，尤其是以大样本研究为依据的全基因组关联分析(GWAS)为心房颤动的遗传机制提供了新的思路。在关联分析方面，各研究中心发表了很多与房颤相关的位点，其中与房颤显著相关的主要有染色体4q25上的RS2200733和RS10033464两个位点、KCNN3基因上的RS13376333位点、ZFHX3基因上的RS7193343位点、CAV1基因上的RS3807989位点、TBX5基因上的RS3825214位点等。

单核苷酸多态性(single nucleotide polynorphism，SNP)是人类基因组DNA序列变异的主要形式，是决定人类疾病(尤其是多基因疾病)易感性和药物反应性差异的核心信息。ARMS-PCR是Newton等首先建立用来检测已知突变的方法。其原理是在DNA序列一端的突变处设计两个引物，突变位点位于引物的3'末端，一个相应于正常等位基因序列引物，一个相应于突变基因序列引物，再在DNA另一端设计一个共用引物，从而用PCR对突变基因进行检测。目前，用于房颤易感基因检测的方法主要有测序法以及基因芯片法，存在操作复杂、耗时长、成本高等缺点。例如：申请号为201210184474.7，名称为房颤易感基因基因无创检测试剂盒的中国专利，具体涉及DNA测序技术，该方法操作步骤繁琐、耗时长、不利于批量检测；申请号为201110338262.5，名称为用于预测迷宫手术治疗房颤疗效的基因芯片的中国专利，具体涉及基因芯片技术，该方法虽能检测多个房颤相关SNP位点，但涉及DNA提取及多次PCR扩增，操作步骤较多。

房颤，尤其是孤立性房颤的发病存在明显的家族聚集性。除了家族性房颤外，人群中散发的房颤患者存在一定的遗传易感性。因此，深入了解房颤的分子遗传学机制将有助于对这一疾病的预防和诊治。房颤给患者和社会带来的巨大健康和经济负担，使得我们越来越意识到对房颤前期筛查、早期预防和有效治疗的重要性和迫切性；越来越意识到只有从发生机制上深入认识房颤，才能更好地防治房颤。

发明内容

本发明提供一种用于房颤易感基因检测的SNP分型试剂盒及其应用，该试剂盒具有特异性强、灵敏度高、操作简单、耗时短、通量高可实现批量检测等诸多优点；该试剂盒不仅可以快速检测出待测者的房颤易感基因型，还可以从基因水平上评估待测者的房颤遗传易感性，为房颤的预防提供一定的指导意见。

为解决上述技术问题，本发明所采用的技术方案如下：