[发明专利]一种获取胎儿游离DNA浓度的方法

权利要求书

1.一种获取胎儿游离DNA浓度的方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1：获取母血游离DNA，并统计游离DNA片段长度；

S2：将统计游离DNA片段长度输入到高斯混合模型，采用拥有K个正态分布的高斯混合模型，对母体和胎儿的游离DNA进行量化，获取K个波峰和对应的分布范围，得到胎儿游离DNA的浓度；

所述高斯混合模型表示为：

其中，K为正整数，N(x|μ_i，σ_i)为正态分布，μ_i表示期望，σ_i表示方差，样本x以π_i的概率隶属于正态分布N(x|μ_i，σ_i)；

步骤S2中，具体步骤包括：

S21：计算样本x_j发生的概率p(x_j)，其中j＝1…n，n为正整数，p(x_j)的公式为：

其中

S22：则样本x_j存在，第k(k＝1，2，…，K)个正态分布发生的概率为：

S23：目标函数为：通过最大似然法求得属于母体和胎儿的游离DNA片段数量：

更新参数：

S24：返回步骤S21，循环直到实现最大化结束；

S3：通过搜索比对正态分布的期望的大小，从K个正态分布分布中找出属于母体和胎儿的分布，得到对应的属于母体和胎儿的游离DNA片段数量N_i，其中i表示1到K中属于母体和胎儿的编号；

S4：与已知确定的胎儿游离DNA浓度进行三维线性拟合，得到三维线性拟合的系数，对测得的胎儿游离DNA浓度进行优化并输出结果。

2.根据权利要求1所述的获取胎儿游离DNA浓度的方法，其特征在于，取K的值为：K＝5。