[发明专利]检测体细胞突变的装置

权利要求书

1.一种检测体细胞突变的装置，其特征在于，所述装置包括：

获取模块，用于获取单样本的变异位点的检测数据；

注释模块，用于注释所述检测数据中的变异位点的人群突变频率；

筛选模块，用于对照千人基因组、ExAC数据库以及虚拟对照集，从注释后的所述变异位点中筛选出胚系突变位点，并将剩余变异位点记为变异类型未知的突变位点，所述虚拟对照集包含561例白细胞的变异信息；

计算模块，用于对分布在各染色体上的所述胚系突变位点进行统计，并计算各所述染色体的胚系突变频率的均值和标准差；

变异类型初判模块，用于根据所述均值和所述标准差对所述变异类型未知的突变位点的突变丰度进行Z检验，并根据Z检验的结果初步判断所述变异类型未知的突变位点的初定变异类型，所述初定变异类型包括胚系突变、体细胞突变以及待定变异类型；

变异类型校正模块，用于根据包括已知变异类型的突变位点的数据库对所述初定变异类型进行校正，得到校正后的体细胞突变的变异位点。

2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述筛选模块包括：

比对单元，所述比对单元用于将注释后的所述变异位点与胚系突变数据库进行比对，得到比对集，所述胚系突变数据库包括所述虚拟对照集、所述千人基因组和所述ExAC数据库；

筛选单元，用于从所述比对集中筛选出符合以下条件a0或b0的变异位点：

a0.存在于所述千人基因组和所述ExAC数据库中且突变丰度在0.3～0.75的变异位点；

b0.在所述虚拟对照集中人群突变频率大于1％且突变丰度在0.3～0.75的变异位点；

标记单元，用于将满足条件a0或b0的变异位点记为所述胚系突变位点，并将剩余变异位点记为所述变异类型未知的突变位点。

3.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述变异类型初判模块包括：

Z检验子模块，用于根据所述均值和标准差对所述变异类型未知的突变位点的突变丰度进行Z检验，得到Z值；

体细胞突变初判子模块，用于将Z值≤-3的所述变异类型未知的突变位点记为体细胞突变；

胚系突变初判子模块，用于将Z值≥3的所述变异类型未知的突变位点记为胚系突变；

待定变异类型初判子模块，用于将-3＜Z值＜3的所述变异类型未知的突变位点记为待定变异类型。

4.根据权利要求3所述的装置，其特征在于，所述变异类型校正模块包括：

获取校正子模块，用于获取所有变异类型的突变位点的数据库，所述所有变异类型的突变位点的数据库包括虚拟对照集、Mutect repeat集、novo1000、COSMIC以及My CancerGenome；以及

第一校正子模块，用于将Z值≥3，且符合以下条件a1或b1的突变位点的变异类型由所述胚系突变校正为体细胞突变：

a1.存在于所述My Cancer Genome中；

b1.存在于所述COSMIC中、存在于所述虚拟对照集的至多1个样本中且存在于所述Mutect repeat集的＜10％的样本中。

5.根据权利要求4所述的装置，其特征在于，所述变异类型校正模块还包括：

第二校正子模块，用于将-3＜Z值＜3，且符合以下条件a2、b2或c2的突变位点的变异类型由所述待定变异类型校正为体细胞突变：

a2.存在于所述My Cancer Genome中；

b2.在所述COSMIC中至少有5条记录、存在于所述虚拟对照集的至多1个样本中且存在于所述Mutect Repeat集的＜50％的样本中；

c2.突变位点所在染色体的胚系突变频率的标准差大于0.05、-3＜Z值＜-1、存在于所述虚拟对照集的至多有1个样本中且存在于所述Mutect Repeat集的＜50％的样本中。