[发明专利]用于分析遗传变异的方法

权利要求书

1.用于分析获自个体的生物样品中所述个体染色体区中的遗传变异的方法，所述生物样品包含无细胞核酸分子，所述方法包括：

(a)接收对来自所述生物样品的所述无细胞核酸分子进行测序得到的序列；

(b)将至少一部分所述序列与参照基因组比对；

(c)基于(i)与作为第一染色体的一部分的第一染色体区比对的第一量的所述序列和(ii)与一个或多个第二染色体区比对的第二量的所述序列，确定参数；以及

(d)利用所述参数来确定所述第一染色体区是否包含遗传变异。

2.如权利要求1所述的方法，其中第一染色体区包含第一染色体。

3.如权利要求1所述的方法，其中所述遗传变异包含拷贝数改变。

4.如权利要求1所述的方法，其中所述测序包括大规模平行测序。

5.如权利要求4所述的方法，其中所述大规模平行测序包括对固相表面捕获的无性扩增的单DNA分子进行测序并生成所述序列。

6.如权利要求1所述的方法，其中基于与作为第一染色体的一部分的第一染色体区比对的第一量的所述序列确定所述参数包括对与所述第一染色体区比对的所述序列进行计数。

7.如权利要求6所述的方法，其中所述遗传变异包括所述第一染色体区或整个染色体的增加或丢失。

8.如权利要求1所述的方法，其中所述个体的样品选自：血液、血浆、血清、尿液和唾液。

9.如权利要求1所述的方法，还包括在所述测序之前，针对来自所述生物样品的所述核酸的一定亚群，对所述无细胞核酸分子进行富集或选择。

10.如权利要求9所述的方法，其中所述富集包括按照大小或所述核酸分子与寡核苷酸微阵列的杂交对所述核酸分子进行分级。