[发明专利]利用TCGA数据库资源发现直肠癌相关microRNA分子标志物的方法及系统和应用

说明书

本发明公开了一种利用TCGA数据库资源发现直肠癌相关microRNA分子标志物的方法及系统和应用。基于公共数据资源例如癌症基因组图谱TCGA数据库的直肠癌miRNA测序数据，合理运用开放性的大数据资源和多样的生物信息学分析手段，对miRNA表达数据进行分析处理，识别与直肠癌等复杂疾病相关的miRNA。包括：样本数据下载和整理；对miRNA表达数据的差异表达分析；将miRNA按照变化幅度排序；选定靶基因；对靶基因进行功能分析。本发明能解决不擅长整合现有网络资源、不熟悉miRNA相关的最常用数据库及前沿分析方法以及不能独立完成miRNA表达谱相关的生物信息学分析等问题。

技术领域

本发明涉及医学基因组学和计算生物学领域，具体涉及一种利用TCGA公共数据资源发现直肠癌相关miRNA的方法。

背景技术

生物信息学是一门生命科学和计算机科学相结合的学科，研究生物信息的采集、处理、存储、分析和解释等，通过综合利用生物学、计算机科学及信息技术来揭示复杂的生物数据所蕴藏的生物学奥秘。公共数据库是开展生物信息学研究的重要工具。如何充分利用免费资源、高效整合数据、深入挖掘分析已成为生物信息学的一个重要课题。

美国政府发起的癌症和肿瘤基因图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)计划，试图通过应用基因组分析技术，特别是采用大规模的基因组测序，将人类全部癌症的基因组变异图谱绘制出来，并进行系统分析，旨在找到所有致癌和抑癌基因的微小变异，了解癌细胞发生、发展的机制，在此基础上取得新的诊断和治疗方法，最后可以勾画出整个新型“预防癌症的策略”。2005年12月13日，这一项目由美国国家癌症和肿瘤研究所(NCI)和国家人类基因组研究所(NHGRI)联合进行，预计耗资1亿美元，是迄今为止世界上所进行的最大一项基因工程。绘制癌症基因图谱有助于把研究人员从目前逐个追踪基因的大量劳动中解放出来，便于迅速设计和找到针对性抗癌药物。这项计划是生物医学研究中的一大转折点，也是药物治疗的一大转折点，人们用一种新的观点去审视遗传改变与恶性肿瘤的联系，突破固有的知识的限制，尝试研究某个病人一生的遗传序列，然后用得到的信息去设计目标性强的、基于个性化的治疗。

在癌症医学研究领域，TCGA试验项目革命性的将癌症生物学、基因组学技术、生物储藏库和生物信息学领域的最新成果协调发展和应用。目前，已成为最大的癌症基因信息数据库，收集了39种癌症，262,293个样本，mRNA/microRNA表达谱、拷贝数变异、突变、甲基化等大规模数据，数据量依然在逐年递增。TCGA推动了人们对癌症基因组学认识的大幅度提高，并将继续引领如何大规模的将分子数据真正应用到临床的研究。虽然TCGA公开了大量数据，但是样本庞大，信息繁多，格式难以转化，下载到的数据不能直接使用。而在我国，从事癌症相关研究的科研人员大多不具备生物信息学背景，如何有效的从TCGA进行数据收集、预处理和分析是一个难点。