[发明专利]一种发现并整合直肠癌相关基因及其功能分析的系统

说明书

本发明公开了一种利用公共数据资源发现并整合直肠癌相关基因及其功能分析的方法及系统和应用。基于公共数据资源，合理运用开放性的大数据资源和多样的生物信息学分析手段，对mRNA表达数据进行分析处理，识别与复杂疾病相关的重要基因及其功能。包括：样本数据下载和整理；对基因表达数据的分析；筛选差异表达基因；对基因进行功能分析和蛋白互作分析。本发明能解决不擅长整合现有网络资源、不熟悉mRNA相关的最常用数据库及前沿分析方法以及不能独立完成mRNA表达谱相关的生物信息学分析等问题。能发现与直肠癌等复杂疾病相关的多个风险通路和基因，对复杂疾病的生物靶向治疗、生物药物研制、致病机理阐述及风险预测都有重要意义。

技术领域

本发明涉及医学基因组学和计算生物学领域，具体涉及一种利用公共数据资源发现并整合直肠癌相关基因及其功能分析的方法。

背景技术

基因是遗传的基本单位。它决定了生物的性状以及生物的生长与发育，基因与疾病以及生理特征之间有着极密切的关系。“人类基因组计划”的目标就是要阐明人类基因的全部序列，从整体上破译人类遗传信息，从而使人类可以第一次从分子水平上全面认识自身。“人类基因组”的研究，已从“结构基因组”阶段进入“功能基因组”阶段，主要通过海量生物学数据分析，进一步阐明基因组的生物学功能。因此，生物信息学是一门集生命科学、计算机科学、数学、物理学为一身的多学科交叉的前沿学科。公共数据库是开展生物信息学研究的重要工具。目前，国际上公共数据库发展极快，利用高通量测序、计算方法预测、文献挖掘等技术产生了海量的数据资源，平均每15个月就会增长一倍，并且这些数据库大部分是开放的，是免费提供各国科学家使用的。如何充分利用这些免费资源、高效整合数据、深入挖掘分析已成为生物信息学的一个重要课题。

随着高通量检测技术的发展，我们可以从全基因组水平定量或定性检测基因转录产物mRNA 。由于生物体中的细胞种类繁多，同时基因表达具有时空特异性，因此，基因表达数据与基因组数据相比，要更为复杂，数据量更大，数据的增长速度更快。基因表达数据中蕴含着基因活动的信息，可以反映细胞当前的生理状态，例如细胞是处于正常还是恶化状态、药物对肿瘤细胞是否有效等。据统计，全球每年新增癌症患者达700万人，死于癌症的病人达500万人，60％的患者确诊后只能存活5年。目前已知的癌症有200多种，但是，无论什么癌症，在肿瘤的特殊类别（分型）或发展的不同分期方面都发现有基因组的特异变化，而正是基因组的改变（突变）导致了细胞分化、发育和生长通路的不正常，从而引发细胞不正常地失控增殖、生长。人类的基因个数超过3万，每种疾病相关的基因各不相同，有些疾病相关基因已经被发现，但是大多数的相关基因有待进一步研究。对基因表达数据的分析可以获取基因功能和基因表达调控信息，基因表达水平的差异可以识别癌症相关基因，基因的功能分析包括研究基因的共同功能、相互作用以及协同调控，可直观的看到基因功能间的所属关系和作用模式，能够发现预测基因与现有的癌症基因间的关联性、与重要基因之间存在的风险通路，这些关联性和通路联系可能是导致疾病发生的根源，从而可以阐释复杂疾病的致病机理。因此，将差异表达基因分组进行功能分析，并尝试推断潜在的基因调控网络是目前生物信息学领域研究癌症mRNA表达数据最前沿的分析方法之一，是生物信息学的重大挑战，也是高通量技术能够在生物医学领域中广泛应用的一个关键原因。