[发明专利]用于压缩基因组数据的方法

说明书

技术领域

本发明涉及一种用于压缩基因组数据的方法，其中基因组数据被存储在至少一个数据文件中，该至少一个数据文件包含由基因组测序方法构建的至少多个映射的和/或比对的读段，其中每个读段包括映射位置、CIGAR字符串和实际测序的核苷酸序列作为供体基因组的局部部分。

背景技术

由于新型高能量测序(HTS)和/或新一代测序(NGS)技术，对大量遗传信息的测序已经变得可以承受。由于这种大量的数据，与测序成本相比，IT成本可能成为一个主要障碍。需要基因组数据的高性能压缩以降低存储大小和传输成本。

在这样的数据文件中，除了其他数据外，还存储核苷酸序列、映射位置、比对信息(CIGAR字符串)和质量得分。例如在Li等人的“The Sequence Alignment/Map format and SAMtools”，生物信息学，25(16)，2078-9，(2009)中描述了这种结构。作为预处理步骤，可以根据基因组测序方法产生的原始核苷酸序列和质量评分来计算映射位置和比对信息。

旨在用于存储这种映射和/或比对读段的一种文件格式是序列比对/映射格式(SAM)。映射的和/或比对的测序数据包含比原始核苷酸序列和质量评分更多的冗余，因为通常多个读段映射到供体基因组上的相同位置。

在本专利申请中，读段包括映射位置、比对信息(表示为“CIGAR字符串”)和实际测序的核苷酸序列，其中多个读段被存储在至少一个适当的文件中。

在本专利申请中，鉴于供体基因组或用于比对的参考基因组，映射位置涉及相应读段的实际测序的核苷酸序列的起点或开端。

在本专利申请中，CIGAR字符串(比对信息)对相应读段的实际测序的核苷酸序列与用于比对的供体基因组或参考基因组的核苷酸序列之间相似性和相异性进行编码。

在Ziv等人的“A universal algorithm for sequential data compression”《IEEE信息论汇刊》，23(3)，337-343，(1977)中已获知压缩数据的通用方法。此外，Tembe等人：“G-SQZ：compact encoding of genomic sequence and quality data”，生物信息学，26(17)，2192-4，(2010)和Deorowicz等人：“Compression of DNA sequence reads in FASTQ format”，生物信息学，27(6)，860-2，(2011)已经表明将数据分成单独的序列读段流，质量得分流等等(并且独立地压缩它们)在通用的方法上产生显著收获。

发明内容

本发明的一个方面是提供一种用于压缩映射的和/或比对的基因组数据的更好的压缩方法。本发明的另一方面是提供一种对这种被压缩的基因组数据进行解压缩的解压缩方法。

该问题通过根据权利要求1所述的方法来解决。

根据权利要求1，提出了一种用于压缩基因组数据的方法。基因组数据被存储在适当的数据文件(或多份文件)中，例如在SAM文件中，并且包括通过基因组测序方法构建的至少多个读段。每个读段包括映射位置、CIGAR字符串和实际测序的核苷酸序列作为供体基因组的局部部分。

此外，通过使用所述当前读段的映射位置和CIGAR字符串来展开所映射的测序数据文件的当前读段的核苷酸序列。通常，展开核苷酸序列由如通过CIGAR字符串描述的一系列插入、删除和修改操作组成。因此，展开序列就是将位置、CIGAR字符串和核苷酸序列缩合为联合代表性码字。所述当前读段具有至少一个先前读段，除了当前读段是第一读段之外。通常地，读段在数据文件中逐行绘制，一个读段由数据文件中的实线表示。

此外，计算所述当前读段的展开的核苷酸序列与至少一个所述先前读段的展开的核苷酸序列之间的差值。先前一个或多个读段的核苷酸序列可以在压缩之前或压缩过程中展开。

两个展开的核苷酸序列之间的差值包含映射位置的差值和核苷酸序列的差值。核苷酸序列之间的差值的计算是现有技术并且是公知的。

此外，所计算的差值被传递给熵编码器以压缩所述差值，其中当前读段由压缩的差值编码(例如替换)以用于例如作为比特流存储或传输。这样的熵编码器可能是一批熵编码器。此外，在将所计算的差值传递给熵编码器之前，将该差值传递给一个或多个预测模块，然后将输出传递给熵编码器。