[发明专利]ATM基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201611130281.8 | 申请日： | 2013-05-20 |
| 公开（公告）号： | CN106701709B | 公开（公告）日： | 2020-02-07 |
| 发明（设计）人： | 江泓;陈召;师玉亭;唐北沙;肖晶晶;管李萍;王俊 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院;深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N9/12 | 分类号： | C12N9/12;C12N15/54;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 11201 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 410008*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | atm 基因 突变体 及其 应用 | ||
1.一种分离的编码ATM基因突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.4777-2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC。
2.一种分离的多肽，其特征在于，与SEQ ID NO：2相比，所述分离的多肽具有选自下列的至少一种突变：p.Glu2950fs、p.Trp1026Cys、p.Val2662del和p.Ile159fs。
3.根据权利要求2所述的分离的多肽，所述多肽是由权利要求1所述的核酸编码的。
4.一种用于筛选易患共济失调毛细血管扩张症的生物样品的试剂盒，其特征在于，含有：
适于检测ATM基因突变体的试剂，其中与SEQ ID NO：1相比，所述ATM基因突变体具有选自下列的至少一种突变：c.4777-2A>T、c.3078G>T、c.7983_7985delTGT和c.477_481delATCTC，
所述试剂为核酸探针或引物，
所述核酸探针或引物具有如SEQ ID NO：7-16所示的核苷酸序列。
5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述共济失调毛细血管扩张症为常染色体隐性遗传疾病。
6.一种构建体，其特征在于，包含权利要求1所述的分离的编码ATM基因突变体的核酸。
7.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过权利要求6所述的构建体转化受体细胞而获得的。
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