[发明专利]一种基于多组学的复杂性疾病预测及诊断方法

说明书

技术领域

本发明涉及医学领域，尤其涉及一种基于多组学的复杂性疾病预测及诊断方法。

背景技术

人类的疾病按照与遗传的关系分为两大类，孟德尔遗传性疾病和非孟德尔遗传性疾病，即：简单性疾病和复杂性疾病。前者更多属于少见病，且多数可以找到明确的遗传相关致病基因，并且发病情况符合孟德尔遗传规律，可以根据经典的基因遗传规律对疾病的发生进行较为准确的预测及诊断。而后者更多属于常见病，没有明显的孟德尔遗传现象，但有一定的遗传易感性，往往存在较多的疾病易感基因，无法通过经典的基因遗传规律对疾病的发生进行预测及诊断，如：肿瘤、糖尿病、结核病等。本申请专利主要针对复杂性疾病的预测和诊断提出可行的技术解决方案。

发明内容

本发明所要解决的技术问题是针对现有技术的不足，提供一种基于多组学的复杂性疾病预测及诊断方法。

本发明解决上述技术问题的技术方案如下：一种基于多组学的复杂性疾病预测及诊断方法，其特征在于，包括以下步骤：

步骤1、获取被试者的第一基因组信息；

步骤2、将所述第一基因组信息与已获得的基因组变异位点与复杂性疾病的关联性信息进行匹配，计算所述第一基因组信息对应的复杂性疾病判别评分CDDS值；

步骤3、比较所述CDDS值与预存的CDDS基准值的大小关系，得到比较结果；

步骤4、根据所述比较结果，确定所述被试者患所检测复杂性疾病的概率。

本发明的有益效果是：通过将被试者的基因组信息与已获得的基因组变异位点与复杂性疾病的关联性信息进行匹配，计算该基因组信息对应的CDDS值，并比较CDDS值与预存的CDDS基准值的大小关系确定被试者患所检测复杂性疾病的概率，从而可以对被试者是否患有所检测复杂性疾病进行预防和早期诊断，提高人群的健康水平，推进了从治病到防病的进程。

在上述技术方案的基础上，本发明还可以做如下改进。

进一步地，步骤4包括：当所述比较结果为所述CDDS值大于所述CDDS基准值时，确定所述被试者患所检测复杂性疾病的概率超过85％；或者，

当所述比较结果为所述CDDS值小于所述CDDS基准值时，确定所述被试者患所检测复杂性疾病的概率低于15％。

进一步地，在步骤1之前，还包括：

步骤5、根据获取的健康人群基因组信息和目标疾病人群基因组信息，获得基因组变异位点与复杂性疾病关联性信息。

进一步地，步骤5包括：

步骤5.1、获取所述健康人群基因组信息和所述目标疾病人群基因组信息；

步骤5.2、基于多组学构建目标疾病对应的多个模型；

步骤5.3、分别将所述健康人群基因组信息和所述目标疾病人群基因组信息与所述多个模型进行映射，得到健康人群模型集合与目标疾病人群基模型集合；

步骤5.4、对于所述多个模块中的每个模型，分别计算所述健康人群模型集合与所述目标疾病人群基模型集合中属于同一模型的第二基因组信息对应的CDDS值，得到多个所述第二基因组信息分别对应的多个CDDS值；

步骤5.5、将多个所述第二基因组信息和多个所述CDDS值一一对应的存储，形成基因组变异位点与复杂性疾病的关联性信息，所述关联性信息为所述基因组信息与CDDS值的对应关系。

进一步地，所述第一基因组信息、所述健康人群基因组信息和所述目标疾病人群基因组信息均通过芯片技术和/或测序技术获取。

进一步地，步骤5还包括：

步骤5.6、利用模型预测评价方法，计算多个所述CDDS值对应的多个受试者工作特征ROC曲线，以及与多个所述ROC曲线分别对应的多个AUC；

步骤5.7、将多个所述ROC曲线中的第一ROC曲线所对应的模型确定为最优模型，所述最优模型对应的CDDS值为所述CDDS基准值，其中，所述第一ROC曲线的敏感性和特异性均大于85％，且所述第一ROC曲线对应的AUC大于90％。

采用上述进一步方案的有益效果是：通过从利用模型预测评价方法计算得到的多个CDDS值对应的多个ROC曲线中的第一ROC曲线所对应的模型确定CDDS基准值，从而可以有效的提高复杂性疾病诊断的准确性。

进一步地，利用朴素贝叶斯算法计算所述CDDS值。

进一步地，利用朴素贝叶斯算法计算所述CDDS值，包括：