[发明专利]24:1n-9水平相关位点及检测方法和试剂盒

说明书

本发明涉及24:1n‑9水平相关位点及检测方法和试剂盒。具体地，本发明公开了基于全基因组关联分析研究而发现的24:1n‑9水平相关位点。本发明还提供了一种预测24:1n‑9水平的方法，它包括检测个体的ST8SIA5基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体24:1n‑9水平可能低于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒。

技术领域

本发明涉及分子生物学和医学领域，更具体地涉及24:1n-9水平相关位点及检测方法和试剂盒。

背景技术

单不饱和脂肪酸(Monounsaturated fatty acids,MUFA)来源于食物或人体内源性合成途径。血浆和红细胞膜中MUFA水平升高与慢性代谢性疾病风险升高相关。例如，欧洲人群中高水平的血浆和红细胞膜MUFA水平与2型糖尿病和代谢异常和心血管疾病相关。此外，中国汉族人群中也发现高水平的红细胞膜棕榈油酸(Palmitoleic acid,16:1n-7)、十六烯酸(Hypogeic acid,16:1n-9)、异油酸(Vaccenic acid,18:1n-7)和油酸(Oleic acid,18:1n-9)与代谢综合征风险升高显著相关。

此外，遗传因素也可能影响MUFA水平。之前欧洲人群中的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS)已发现了6个与血浆和/或红细胞膜16:1n-7和18:1n9水平相关的位点。然而，与18:1n-9、二十碳-11-烯酸(Gondoic acid,20:1n-9)、顺芥子酸(Erucid acid,22:1n-9)和神经酸(Nervonic acid,24:1n-9)水平相关的遗传位点还有待发现。并且，之前的位点是在欧洲人群中发现的，并未在不同种族的人群中进行验证。

因此，本领域迫切需要开发针对亚洲人群，尤其是中国人群的单不饱和脂肪酸相关位点。

发明内容

本发明的目的在于提供一种涉及24:1n-9水平相关位点及检测方法和试剂盒。

在本发明的第一方面，提供了一种体外非诊断性检测样品是否存在ST8SIA5基因的单核苷酸多态性的方法，包括步骤：

(a)用特异性引物扩增样品的ST8SIA5基因，得到扩增产物；和

(b)检测扩增产物中是否存在选自下组的单核苷酸多态性：

ST8SIA5基因的rs328134：即SEQ ID NO.:1中第210位C→T。

在另一优选例中，所述的ST8SIA5基因的核苷酸序列对应于人第18号染色体的第42510512位。

在另一优选例中，所述的扩增产物的长度为80-2000bp且含有SEQ ID NO:1中第210位。

在另一优选例中，所述的样品包括基因组DNA。

在另一优选例中，所述的样品包括血液样品、体液、毛发。

在另一优选例中，所述的血液样品包括血清和血浆。

在另一优选例中，所述的检测是对亚洲人群进行检测。

在另一优选例中，所述的检测是对中国人群进行检测。

在另一优选例中，所述的突变包括单链突变和双链突变。

在本发明的第二方面，提供了一种预测24:1n-9水平的试剂盒，所述试剂盒包括特异性扩增ST8SIA5基因或转录本的引物，所述的引物扩增出长度为80-2000bp且含有SEQ IDNO:1中第210位的扩增产物。

在另一优选例中，所述试剂盒还含有选自下组的试剂：

(a)与SEQ ID NO:1中第210位的突变结合的探针；