[发明专利]SAV1基因作为子宫肌瘤诊治标志物的用途

说明书

本发明公开了一种用于子宫肌瘤早期诊断的分子标志物‑SAV1基因及其表达产物。本发明利用QPCR和Western blot方法证明SAV1基因在子宫肌瘤组织和正常组织中存在差异表达，可以作为早期诊断子宫肌瘤的指标。另外，本发明还公开了SAV1基因及其表达产物可以作为子宫肌瘤治疗的靶标，用于指导新药的研发。

技术领域

本发明涉及生物技术领域，具体地涉及SAV1基因在子宫肌瘤的诊断、治疗中的用途。

背景技术

子宫肌瘤是妇科最常见的良性肿瘤，虽然大多数子宫肌瘤无明显症状，且很少恶变，不需或暂时不需治疗，但有症状的子宫肌瘤患者，或子宫肌瘤体积大的患者是应该治疗的，手术治疗是主要的治疗方法。因此，对这些患者术前应该诊断确切。因为子宫肌瘤与以下一些疾病，包括妊娠、子宫肥大症、子宫肉瘤、子宫慢性内翻、子宫畸形及盆腔炎性肿块容易混肴，因此，需要对上述疾病进行鉴别。现有技术中用于对上述疾病进行鉴别的方式多为仪器检查或者依照医生的经验，因此检测方法存在灵敏性和特异性的缺陷。因此，需要寻找一种能够诊断子宫肌瘤的特异性的标志物。

发明内容

为了克服现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种可用于子宫肌瘤早期诊断的分子标志物。使用基因标志物来诊断子宫肌瘤具有及时性、特异性和灵敏性，从而使患者在疾病早期就能知晓疾病风险，针对风险高低，采取相应的预防和治疗措施。

为了实现上述目的，本发明采用如下技术方案：

本发明提供了检测SAV1基因表达的产品在制备诊断子宫肌瘤的工具中的应用。

进一步，所述检测SAV1基因表达的产品包括检测SAV1基因mRNA水平的产品、和/或检测SAV1蛋白水平的产品。

进一步，所述检测SAV1基因表达的产品包括：通过RT-PCR、实时定量PCR、免疫检测、原位杂交或芯片检测SAV1基因及其表达产物的表达水平以诊断子宫肌瘤的产品。

进一步，所述用RT-PCR诊断子宫肌瘤的产品至少包括一对特异扩增SAV1基因的引物；所述用实时定量PCR诊断子宫肌瘤的产品至少包括一对特异扩增SAV1基因的引物；所述用免疫检测诊断子宫肌瘤的产品包括：与SAV1蛋白特异性结合的抗体；所述用原位杂交诊断子宫肌瘤的产品包括：与SAV1基因的核酸序列杂交的探针；所述用芯片诊断子宫肌瘤的产品包括：蛋白芯片和基因芯片；其中，蛋白芯片包括与SAV1蛋白特异性结合的抗体，基因芯片包括与SAV1基因的核酸序列杂交的探针。

所述用实时定量PCR诊断子宫肌瘤的产品至少包括的一对特异扩增SAV1基因的引物如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示。

所述检测SAV1基因表达的产品可以是检测SAV1基因表达的试剂、也可以是包含所述试剂的试剂盒、芯片、试纸等，也可以是使用所述试剂的高通量测序平台。

所述诊断子宫肌瘤的工具包括但不限于芯片、试剂盒、试纸、或高通量测序平台；高通量测序平台是一种特殊的诊断子宫肌瘤的工具，随着高通量测序技术的发展，对一个人的基因表达谱的构建将成为十分便捷的工作。通过对比疾病患者和正常人群的基因表达谱，容易分析出哪个基因的异常与疾病相关。因此，在高通量测序中获知SAV1基因的异常与子宫肌瘤相关也属于SAV1基因的用途，同样在本发明的保护范围之内。

本发明还提供了一种诊断子宫肌瘤的工具，所述工具包括检测SAV1基因表达的试剂；所述试剂包括检测SAV1基因mRNA的引物和/或探针、检测SAV1蛋白的抗体。

所述工具包括但不限于芯片、试剂盒、试纸、或高通量测序平台。