[发明专利]用于进行甲基化检测测定的组合物和方法

权利要求书

1.用于测定来自受试者的样品的至少一种甲基化标记基因的量的试剂在制备用于筛选获自受试者的样品中的瘤的试剂盒中的用途，其中所述至少一种甲基化标记基因选自：波形蛋白、胞裂蛋白9、NDRG4、BMP3、VAV3、SFMBT2_897和TFPI2a，并且所述筛选包括如下步骤：

a)测定来自受试者的样品的至少一种甲基化标记基因的量，所述至少一种甲基化标记基因选自由以下组成的组：获自受试者的样品中的波形蛋白、胞裂蛋白9、NDRG4、BMP3、VAV3、SFMBT2_897和TFPI2a；

b)测定所述样品的所述样品中的甲基化ZDHHC1 DNA的量；

c)将所述至少一种甲基化标记基因的量与所述样品中的甲基化ZDHHC1 DNA的量进行比较，以确定所述样品中所述至少一种标记基因的甲基化状态；以及

d)产生报告所述样品中所述至少一种标记基因的甲基化状态的记录。

2.如权利要求1所述的用途，其中所述至少一种标记是所述标记中的至少两种。

3.如权利要求1所述的用途，其中所述至少一种标记是所有所述标记。

4.如权利要求1所述的用途，其中所述测定包括使用聚合酶链式反应、核酸测序、质谱、甲基化特异性核酸酶、基于质量的分离或靶捕获。

5.如权利要求1所述的用途，其中测定所述样品中所述标记的甲基化状态包括测定一个碱基的甲基化状态。

6.如权利要求1所述的用途，其中测定所述样品中所述标记的甲基化状态包括测定多个碱基处的甲基化的程度。

7.如权利要求1所述的用途，其中所述标记的甲基化状态包括相对于所述标记的正常甲基化状态的所述标记的增加或减少的甲基化。

8.如权利要求1所述的用途，其中所述标记的甲基化状态包括相对于所述标记的正常甲基化状态的所述标记的不同甲基化模式。

9.如权利要求1所述的用途，其包括测定正向链的甲基化状态或测定反向链的甲基化状态。

10.如权利要求1所述的用途，其中所述瘤是胃肠道瘤。

11.如权利要求1所述的用途，其中所述瘤存在于所述受试者的上胃肠道区域中。

12.如权利要求1所述的用途，其中所述瘤存在于所述受试者的下胃肠道区域中。

13.如权利要求1所述的用途，其中所述瘤是胰腺瘤、结肠直肠瘤、胆管瘤、胃瘤、食道瘤或腺瘤。

14.如权利要求1所述的用途，其中所述瘤是癌前的。

15.如权利要求1所述的用途，其中所述样品是粪便样品、组织样品、胰液样品、胰腺囊肿液样品、血液样品或尿液样品。

16.如权利要求1所述的用途，其中所述测定还包括鉴定所述样品中的KRAS突变评分的步骤。

17.如权利要求16所述的用途，其中所述KRAS突变评分的所述测定通过数字熔解曲线分析或定量等位基因特异性PCR来测量。

18.如权利要求16所述的用途，其中所述测定包括检测ZDHHC1、BMP3、NDRG4的甲基化状态，并鉴定所述样品中的KRAS突变评分。

19.如权利要求1所述的用途，其中所述筛选还包括确定所述样品中血红蛋白的存在的步骤。

20.如权利要求1所述的用途，其中所述受试者是患有炎性肠病的患者。