[发明专利]CD40LG基因rs3092923多态性在检测中国人男性肺结核中的应用

说明书

技术领域

本发明涉及生物医学领域中CD40LG基因rs3092923多态性在检测中国人男性肺结核中的应用。

背景技术

结核病是由结核分支杆菌感染引起的危害全球的传染性疾病，主要通过呼吸道传播。结核病仍然是由单一病原菌导致死亡人数最多的疾病，并且近年来呈现死灰复燃之势。据世界卫生组织统计，我国是全球22个结核病高负担国家之一，结核病患者数量居世界第2位，仅次于印度。已有研究显示，暴露于结核杆菌，三分之一的人群会被感染，在感染人群中，不到10％的感染者发展为结核病，提示个体的遗传因素在该病的发生起重要作用。鉴定肺结核的易感基因有助于预测肺结核发生的个体风险和群体风险，且有助于阐明与此疾病相关的发病机制。

CD40LG即CDl54，是肿瘤坏死因子配体家族中的一员。D40LG作为体内特异性免疫反应系统重要的共刺激分子，在机体的细胞免疫和体液免疫反应中起着关键性的作用。CD40LG主要表达于活化的T细胞上，它与B细胞上CD40相互作用，在B细胞的活化与增殖分化、生发中心形成、抗体产生及同种类型转换中起关键作用，在T细胞活化以及效应性细胞因子的分泌过程中也起重要调节作用。目前仅有一篇关于CD40LG基因rs3092923多态性位点与非洲冈比亚人群肺结核相关性研究的报道，但该研究显示在非洲冈比亚人群中rs3092923多态性位点与肺结核发生风险不相关。

发明内容

本发明所要解决的技术问题是如何筛查中国人男性肺结核患者。

为解决上述技术问题，本发明首先提供了下述A1)-A6)中的任一种用途：

A1)检测人基因组中rs3092923的多态性或基因型的物质在制备筛查中国人男性肺结核患者产品中的应用；

A2)检测人基因组中rs3092923的多态性或基因型的物质在制备检测中国人男性肺结核易感性产品中的应用；

A3)检测人基因组中rs3092923的多态性或基因型的物质在制备检测与中国人男性肺结核相关的单核苷酸多态性的产品中的应用；

A4)检测人基因组中rs3092923的多态性或基因型的物质在制备鉴定或辅助鉴定与中国人男性肺结核相关的单核苷酸多态性的产品中的应用；

A5)人基因组中rs3092923的多态性或基因型在制备筛查中国人男性肺结核患者的产品中的应用；

A6)人基因组中rs3092923的多态性或基因型在制备检测中国人男性肺结核易感性产品中的应用。

rs3092923是人X染色体上的一个二等位多态性的SNP位点，该变异是转换(C/T，在其互补链上则为G/A)。在女性人群中，所述rs3092923基因型是CC、CT和TT,所述CC是rs3092923位点为C的纯合型，所述TT是rs3092923位点为T的纯合型，所述CT是rs3092923位点为C和T的杂合型。在男性人群中，rs3092923基因型是T/(-)和C/(-)，T/(-)是男性X染色体rs3092923位点为T的基因型，C/(-)是男性X染色体rs3092923位点为C的基因型。所述检测人基因组中rs3092923的多态性或基因型具体可通过检测rs3092923的核苷酸种类确定。

上述用途中，所述检测人基因组中rs3092923的多态性或基因型的物质可包括扩增包括rs3092923在内的基因组DNA片段的PCR引物对和/或单碱基延伸引物。

上述用途中，所述T/(-)基因型(或T等位)的个体在中国人男性肺结核患者群体中的比例分别高于其在对照中的比例。

为解决上述技术问题，本发明还提供了含有检测人基因组中rs3092923的多态性或基因型的物质的产品。

本发明所提供的含有检测人基因组中rs3092923的多态性或基因型的物质的产品，为a)-d)中的任一种：

a)检测与中国人男性肺结核相关的单核苷酸多态性或基因型的产品；

b)鉴定或辅助鉴定与中国人男性肺结核相关的单核苷酸多态性或基因型的产品；

c)筛查中国人男性肺结核患者产品；

d)检测中国人男性肺结核易感性产品。

上述产品中，所述检测人基因组中rs3092923的多态性或基因型的物质可包括扩增包括rs3092923在内的基因组DNA片段的PCR引物对和/或单碱基延伸引物。

上述产品中，所述T/(-)基因型(或T等位)的个体在中国人男性肺结核患者群体中的比例分别高于其在对照中的比例。