[发明专利]测序数据处理装置和方法

说明书

一种测序数据处理装置(100)，装置包括：数据接收单元(10)，用于接收所述测序数据，所述测序数据包括多对读段对，每对读段对由两个读段组成，分别来自一条染色体片段的两个位置，每个读段都包含缺口；处理器(20)，用于执行数据处理程序，执行所述数据处理程序包括实现将所述测序数据与参考序列作比对，获得比对结果，以及消除所述比对结果中的每个读段的缺口，获得通用比对结果；以及，至少一个存储单元(30)，用于存储数据，其中包括所述数据处理程序。还提供了一种测序数据处理系统、方法，一种计算机可读存储介质、一种检测CNV的方法及设备。

技术领域

本发明涉及生物信息领域，具体的，本发明涉及测序数据处理装置和方法，更具体地，本发明涉及一种测序数据处理装置、一种测序数据处理系统、一种测序数据的处理方法、一种计算机可读存储介质、一种检测CNV的方法以及一种CNV检测设备。

背景技术

存在于血清、血浆或其他体液中的cfDNA(cell-free DNA)，是一种有效的生物标记物，它可以应用于多种突变检测中，比如癌症、胎儿染色体变异等基因突变导致的疾病。由于缺乏高敏感度和准确度的定量分析技术，此前的大量研究关注的都是一些已知的疾病相关基因，比如色素瘤-GNAQ基因(Metz,Claudia HD,et al.Ultradeep sequencingdetects GNAQ and GNA11 mutations in cell-free DNA from plasma of patientswith uveal melanoma.Cancer medicine 2.2(2013):208-215.)，21三体-21号染色体(Liao,Gary JW,et al.Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 21 byallelic ratio analysis using targeted massively parallel sequencing ofmaternal plasma DNA.PLoS One 7.5(2012):e38154.)等。

新一代测序技术454(Roche)、Solexa(Illumina)和SOLiD(ABI)等的诞生，使得测序通量迅速提升的而测序成本急剧下降，这为cfDNA检测提供了新的思路。目前大规模并行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)是最主流的cfDNA检测技术，它被广泛应用于血浆DNA分子诊断、胎儿染色体异倍体、全基因组核型分析，甚至胎儿全基因组测序中。拷贝数变异(Copy-Number Variations,CNV)是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。拷贝数变异是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的重要生物标志，已成为许多疾病研究的热点。尤其是对肿瘤的拷贝数变异检测可以发现肿瘤DNA在整个染色体组的缺失或倍增。目前已有的CNV检测平台有基于大插入片段的比较基因组杂交(CGH)、代表性寡核苷酸微阵列分析(ROMA)等。这些平台对于小CNV(20kb以下)的检测能力不足，而且存在操作繁琐，成本高等问题。

发明内容

本发明旨在至少在一定程度上解决上述技术问题之一。