[发明专利]与癌症相关的基因融合体和基因变异体

权利要求书

1.一种试剂盒，其包含一个探针组，其中所述探针组特异性地识别选自以下各者的 两种基因的融合体：TPM1和ALK、PRKAR1A和ALK、NCOA1和ALK、LPP和CASR、 MDM2和EGFR、FGFR3和ELAVL3、B2M和GNAS、DOCK8和JAK2、HNF1B和 NOTCH1、NFASC和NTRK1、SSBP2和NTRK1、SQSTM1和NTRK1、TBL1XR1和 PIK3CA、AKAP13和RET、FKBP15和RET、TBL1XR1和RET、CEP85L和ROS1、 CLCN6和RAF1、TRAK1和RAF1、PRKACA和AKT1、PRKACA和AKT2、MLL和 FYN、TTC13和JAK2、SEC16A和NOTCH1、ERC1和RET、GTF2IRD1和ALK、 HTATSF1和BRS3、CDH1和CCDC132、CCDC132和CDH1、ERBB2和SLC29A3、 MET和TFG；TFG和MET、NOTCH2和MNDA、IRF2BP2和NTRK1、EIF2C2和PTK2、 RARA和HOXB3、STAT3和ETV4、以及GFAP和VIM、VIM和GFAP、TOP1和 C17orf64、以及TP53和KIAA0753。

2.一种组合物，其包含一个探针组，所述探针组特异性地识别选自以下各者的两种 基因的基因融合体：TPM1和ALK、PRKAR1A和ALK、NCOA1和ALK、LPP和CASR、 MDM2和EGFR、FGFR3和ELAVL3、B2M和GNAS、DOCK8和JAK2、HNF1B和 NOTCH1、NFASC和NTRK1、SSBP2和NTRK1、SQSTM1和NTRK1、TBL1XR1和 PIK3CA、AKAP13和RET、FKBP15和RET、TBL1XR1和RET、CEP85L和ROS1、 CLCN6和RAF1、TRAK1和RAF1、PRKACA和AKT1、PRKACA和AKT2、MLL和 FYN、TTC13和JAK2、SEC16A和NOTCH1、ERC1和RET、GTF2IRD1和ALK、 HTATSF1和BRS3、CDH1和CCDC132、CCDC132和CDH1、ERBB2和SLC29A3、 MET和TFG；TFG和MET、NOTCH2和MNDA、IRF2BP2和NTRK1、EIF2C2和PTK2、 RARA和HOXB3、STAT3和ETV4、以及GFAP和VIM、VIM和GFAP、TOP1和 C17orf64、以及TP53和KIAA0753。

3.一种探针组，其特异性地识别包含SEQIDNO:1-257中的至少一者的核酸。

4.一种经分离核酸，其包含选自SEQIDNO:1-257的序列。

5.一种检测样品中的膀胱尿道上皮癌、乳癌、子宫内膜子宫内膜样腺癌、结肠腺癌、 多形性成胶质细胞瘤、透明细胞肾细胞癌、乳头状肾细胞癌、急性骨髓性白血病、脑低 级别胶质瘤、肺腺癌、卵巢浆液性囊腺癌、前列腺腺癌、直肠皮肤黑素瘤和甲状腺腺体 癌的方法，所述方法包含：

扩增包含选自SEQIDNO:1-257的序列的核酸；以及

检测所述包含选自SEQIDNO:1-257的序列的核酸的存在；

其中检测所述包含选自SEQIDNO:1-257的序列的核酸，指示膀胱尿道上皮癌、 乳癌、子宫内膜子宫内膜样腺癌、结肠腺癌、多形性成胶质细胞瘤、透明细胞肾细胞 癌、乳头状肾细胞癌、急性骨髓性白血病、脑低级别胶质瘤、肺腺癌、卵巢浆液性囊 腺癌、前列腺腺癌、直肠皮肤黑素瘤和甲状腺腺体癌存在于所述样品中。

6.一种试剂盒，其包含一个探针组，所述探针组与包含来自表4-6、20和23的断 裂点的核酸特异性地杂交。

7.一种探针组，其与包含来自表4-6、20和23的断裂点的核酸特异性地杂交。