[发明专利]用于核酸分析的方法、组合物和试剂盒

权利要求书

1.一种评估癌症的方法，其包括：

(a)确定由受试者中的流体样品衍生的样品中基因亚组中的每一个基因的存在、不存在和/或量，其中该亚组通过以下步骤来确定：(i)对来自该受试者的实体组织样品上的一组基因进行定向测序，其中已知或怀疑该实体组织样品包含癌组织；(ii)基于该定向测序确定所述组基因的遗传异常概况；以及(iii)基于所述组基因的所述概况选择该组基因的2、3、4个但不超过4个基因的亚组，其中所述亚组对所述受试者是特异性的；以及

(b)从步骤(a)的结果确定该受试者中的癌症的状态。

2.如权利要求1所述的方法，其中所述组基因包含至少10个基因。

3.如权利要求2所述的方法，其中所述组基因包含至少100个基因。

4.如权利要求2所述的方法，其中所述组基因包含至少200个基因。

5.如权利要求1所述的方法，其中所述组基因选自ABCA1、BRAF、CHD5、EP300、FLT1、ITPA、MYC、PIK3R1、SKP2、TP53、ABCA7、BRCA1、CHEK1、EPHA3、FLT3、JAK1、MYCL1、PIK3R2、SLC19A1、TP73、ABCB1、BRCA2、CHEK2、EPHA5、FLT4、JAK2、MYCN、PKHD1、SLC1A6、TPM3、ABCC2、BRIP1、CLTC、EPHA6、FN1、JAK3、MYH2、PLCB1、SLC22A2、TPMT、ABCC3、BUB1B、COL1A1、EPHA7、FOS、JUN、MYH9、PLCG1、SLCO1B3、TPO、ABCC4、C1orf144、COPS5、EPHA8、FOXO1、KBTBD11、NAV3、PLCG2、SMAD2、TPR、ABCG2、CABLES1、CREB1、EPHB1、FOXO3、KDM6A、NBN、PML、SMAD3、TRIO、ABL1、CACNA2D1、CREBBP、EPHB4、FOXP4、KDR、NCOA2、PMS2、SMAD4、TRRAP、ABL2、CAMKV、CRKL、EPHB6、GAB1、KIT、NEK11、PPARG、SMARCA4、TSC1、ACVR1B、CARD11、CRLF2、EPO、GATA1、KLF6、NF1、PPARGC1A、SMARCB1、TSC2、ACVR2A、CARM1、CSF1R、ERBB2、GLI1、KLHDC4、NF2、PPP1R3A、SMO、TTK、ADCY9、CAV1、CSMD3、ERBB3、GLI3、KRAS、NKX2-1、PPP2R1A、SOCS1、TYK2、AGAP2、CBFA2T3、CSNK1G2、ERBB4、GNA11、LMO2、NOS2、PPP2R1B、SOD2、TYMS、AKT1、CBL、CTNNA1、ERCC1、GNAQ、LRP1B、NOS3、PRKAA2、SOS1、UGT1A1、AKT2、CCND1、CTNNA2、ERCC2、GNAS、LRP2、NOTCH1、PRKCA、SOX10、UMPS、AKT3、CCND2、CTNNB1、ERCC3、GPR124、LRP6、NOTCH2、PRKCZ、SOX2、USP9X、ALK、CCND3、CYFIP1、ERCC4、GPR133、LTK、NOTCH3、PRKDC、SP1、VEGF、ANAPC5、CCNE1、CYLD、ERCC5、GRB2、MAN1B1、NPM1、PTCH1、SPRY2、VEGFA、APC、CD40LG、CYP19A1、ERCC6、GSK3B、MAP2K1、NQO1、PTCH2、SRC、VHL、APC2、CD44、CYP1B1、ERG、GSTP1、MAP2K2、NR3C1、PTEN、ST6GAL2、WRN、AR、CD79A、CYP2C19、ERN2、GUCY1A2、MAP2K4、NRAS、PTGS2、STAT1、WT1、ARAF、CD79B、CYP2C8、ESR1、HDAC1、MAP2K7、NRP2、PTPN11、STAT3、XPA、ARFRP1、CDC42、CYP2D6、ESR2、HDAC2、MAP3K1、NTRK1、PTPRB、STK11、XPC、ARID1A、CDC42BPB、CYP3A4、ETV4、HGF、MAPK1、NTRK2、PTPRD、SUFU、ZFY、ATM、CDC73、CYP3A5、EWSR1、HIF1A、MAPK3、NTRK3、RAD50、SULT1A1、ZNF521、ATP5A1、CDH1、DACH2、EXT1、HM13、MAPK8、OMA1、RAD51、SUZ12、ATR、CDH10、DCC、EZH2、HMGA1、MARK3、OR10R2、RAF1、TAF1、AURKA、CDH2、DCLK3、FANCA、HNF1A、MCL1、PAK3、RARA、TBX22、AURKB、CDH20、DDB2、FANCD2、HOXA3、MDM2、PARP1、RB1、TCF12、BAI3、CDH5、DDR2、FANCE、HOXA9、MDM4、PAX5、REM1、TCF3、BAP1、CDK2、DGKB、FANCF、HRAS、MECOM、PCDH15、RET、TCF4、BARD1、CDK4、DGKZ、FAS、HSP90AA1、MEN1、PCDH18、RICTOR、TEK、BAX、CDK6、DIRAS3、FBXW7、IDH1、MET、PCNA、RIPK1、TEP1、BCL11A、CDK7、DLG3、FCGR3A、IDH2、MITF、PDGFA、ROR1、TERT、BCL2、CDK8、DLL1、FES、IFNG、MLH1、PDGFB、ROR2、TET2、BCL2A1、CDKN1A、DNMT1、FGFR1、IGF1R、MLL、PDGFRA、ROS1、TGFBR2、BCL2L1、CDKN1B、DNMT3A、FGFR2、IGF2R、MLL3、PDGFRB、RPS6KA2、THBS1、BCL2L2、CDKN2A、DNMT3B、FGFR3、IKBKE、MPL、PDZRN3、RPTOR、TNFAIP3、BCL3、CDKN2B、DOT1L、FGFR4、IKZF1、MRE11A、PHLPP2、RSPO2、TNKS、BCL6、CDKN2C、DPYD、FH、IL2RG、MSH2、PIK3C3、RSPO3、TNKS2、BCR、CDKN2D、E2F1、FHOD3、INHBA、MSH6、PIK3CA、RUNX1、TNNI3K、BIRC5、CDX2、EED、FIGF、INSR、MTHFR、PIK3CB、SDHB、TNR、BIRC6、CEBPA、EGF、FLG2、IRS1、MTOR、PIK3CD、SF3B1、TOP1、BLM、CERK、EGFR、FLNC、IRS2、MUTYH、PIK3CG、SHC1和TOP2A。