[发明专利]利用云计算环境来共享生物相关数据的方法和系统

说明书

本公开提供了一种用于将各种信息(例如，协议、分析方法、样品制备数据、测序数据等)转移或分配给基于云的网络的新颖方案。例如，该技术涉及云计算环境(12)，该云计算环境被构造成从一个或多个单独的样品制备装置(38)、测序装置(18)和/或计算系统接收该信息。该云计算环境(12)又可以生成供该云计算环境(12)使用的信息和/或将所生成的信息提供给所述装置以引导基因组分析工作流程。另外，该云计算环境(12)可以用来方便供通用样品制备盒使用的样品制备制备协议的共享和/或监测该样品制备协议的流行性。

背景技术

本公开总体上涉及与生物样品相关的数据收集和分析的领域。更具体地说，该公开涉及用于与云计算环境交互以共享、储存和分析生物相关信息(例如，生物数据、协议、分析方法等)的技术。

基因测序已经成为基因研究中越来越重要的领域，将来有希望用在诊断应用和其他应用中。一般来说，基因测序涉及确定诸如RNA或DNA片段之类的核酸的核苷酸的顺序。通常分析相对较短的序列，并且可以在各种生物信息学方法中使用所得到的序列信息，以在逻辑上将多个片段配合在一起以可靠地确定基因材料(这些片段来源于该基因材料)的更广泛的长度的序列。已经开发了特征片段的自动化的、基于计算机的检查，并且这些检查最近已经用在基因组作图、基因及其功能的识别等中。然而，现有的技术极为耗费时间，所得到的基因组信息也因而极其昂贵。

许多另选的测序技术目前正在进行调查研究和开发之中。在若干技术中，通常将单个核苷酸或几条核苷酸(寡核苷酸)引入并允许或促进结合至待测序的基因材料的模板。然后可以通过对位点进行成像来收集序列信息。在目前某些技术中，例如，利用荧光标记或染料对核苷酸类型进行标记，所述荧光标记或染料允许通过分析图像数据来确定附接于具体位点的核苷酸的分析。尽管这种技术在显著提高生产量和降低测序成本方面表现了良好的前景，但是需要在数据处理的速度、可靠性和效率方面进行进一步改进。

例如，在使用图像数据来评估各个位点的一些测序方案中，在测序的顺序循环期间可能产生大量图像数据。在依赖合成法测序(SBS)的系统中，例如，可以采用几十个循环来将核苷酸顺序地附接至各个位点。在每个步骤形成的图像导致了巨大数量的数字数据，这些数字数据代表高分辨率图像中的像素。对这些图像进行分析来确定在过程的每个循环向每个位点添加了什么核苷酸。可以采用其他图像来验证操作中的解块或类似步骤。

在许多测序方案中，图像数据对于确定每一个单独位点的正常序列数据来说都比较重要。尽管一旦识别出了序列中的个别核苷酸就可以将图像数据丢弃，但是关于图像的一些信息，例如涉及图像或荧光品质的信息可以被维持以允许研究人员确认基本标识或调用。随着系统变得能够进行更快速、更大规模的测序，与用于构成基因组的各个片段的基本标识组合的图像品质数据将变得笨拙。因此，在测序过程期间以及测序过程之后对这样的数据进行管理时需要改进的技术。

除了在测序期间和测序之后收集的数据以外，从样品提取到数据分析报告的基因组分析工作流程可能涉及生成大量纸基信息，诸如实验室跟踪表格、用户向导以及用于跟踪样品和内容信息的各种清单。所有这些纸基信息都会使用于执行基因组分析的个人和较大实体的基因组分析工作流程复杂化。因而，在基因组分析工作流程之前、期间和之后对这些信息进行管理时都需要一种改进的技术。

另外，基因组分析工作流程中的一些步骤可能由于执行这些步骤的不同个人和实体而发生很大的变化。例如，样品制备就包括高度的多样性(例如，在许多步骤、处理时间、以及具体基因组分析应用所需的具体化学过程中)。此外，样品制备在历史上已经是基因组分析工作流程当中的自动化和集成化最低的部分，同时在不同用户、不同位点之间包含高度变化性。因而，需要一种改进的技术来创造从样品提取到报告的更紧密集成的工作流程，同时使得基因组分析工作流程更容易为个人和较大实体访问，从而促进这些个人和实体之间的共享。