[发明专利]用于疾病关联的人类基因组变异分析和报告的系统及方法

说明书

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背景技术

相关技术的描述

可以使用包括基因组变异的基因组测序结果的计算分析来预测疾病的可能性。

发明内容

根据本公开内容的一些方面的计算机系统可以包括：一个或更多个计算机处理器；以及有形存储设备，该有形存储设备存储有变异分析模块、验证模块、报告模块和用于疾病风险预测的一个或更多个统计模块。所述模块可以被配置成用于由一个或更多个计算机处理器来执行。所述模块可以被配置成接收和提取疾病相关变异信息。所述模块还可以被配置成将疾病相关变异信息存储在第一数据结构中。针对与个人相关联的多个基因组序列中的每个基因组序列，可以经由变异分析模块来识别多个基因组变异。可以将多个基因组变异存储在第二数据结构中。可以经由一个或更多个统计模块中的至少一个统计模块以及被存储在第一数据结构中的疾病相关变异信息来确定与多个基因组变异中的至少一个或更多个基因组变异相关联的一个或更多个疾病概率。针对多个基因组变异中的具有大于阈值的至少一个疾病概率的至少一个或更多个基因组变异，可以使用验证模块来获得对多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证。响应于确定出获得对多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证，可以经由报告模块来创建报告。该报告可以至少包括疾病和该疾病的可能性。该疾病的可能性可以至少部分基于一个或更多个统计模块以及被存储在第一数据结构中的疾病相关变异信息来确定。

附图说明

通过结合附图来参照下面的详细描述，前述方面和许多伴随优点将变得更好理解，从而将更容易领会，在附图中：

图1是示出在用于基因组测序和比对的说明性操作环境中的数据流的一个实施方式的流程图。

图2是示出在接收到基因组测序结果之后的序列处理步骤的一个实施方式的流程图。

图3是示出数据库查询、变异分析、疾病的可能性的统计预测、验证和定制报告的过程的一个实施方式的系统图和流程图。

图4是可以被生成并且呈现给用户以使用户能够生成定制的变异分析和疾病可能性报告的说明性用户界面，该变异分析和疾病可能性报告包括关于对这样的分析和/或报告的验证的信息。

图5是示出用于计算和呈现基因组序列变异分析数据和疾病可能性数据的系统的一个实施方式的框图。

图6A是可以包括例如疾病风险、载体状态、性状和/或药物反应的信息的临床报告的实施方式。

图6B是包括例如变异、疾病关联、疾病的可能性和受影响的基因的信息的报告的实施方式。

图6C是可以被生成并且呈现给用户以示出与一个或更多个基因组变异相关联的特定疾病风险的用户界面的实施方式。

图6D是与患者的基因组变异有关的细节的实施方式。

图7是示出可能与疾病有关的祖先相关信息的界面的实施方式。

图8是使与患者的基因组序列数据有关的基因组测序变异文件显现的报告的实施方式。

图9A是可以被生成并且呈现给用户的具有疾病概率的警告的疾病预测报告模板的实施方式，该疾病预测报告模板可以包括突变和关联疾病风险的条形图表示。

图9B是可以被生成并且呈现给用户以指示疾病的风险的疾病预测报告模板的实施方式，该疾病预测报告模板可以包括基因型数据和关联疾病风险的散点图表示。

具体实施方式

下面将参照附图对系统、方法、过程以及数据结构的各种实施方式进行描述。还将对表示其他实施方式的系统、方法、过程和数据结构的变型进行描述。系统、方法、过程和数据结构的某些方面、优点和新颖特征在本文中被描述。应该理解的是，根据任何特定实施方式未必可以实现所有这样的优点。因此，系统、方法、过程和/或数据结构可以以下述方式来实施或实现：实现如本文所教导的一个优点或一组优点，而未必实现如本文可以教导或建议的其他优点。

可以对基因组测序数据进行比对，使得通过将个体的基因组序列与一个或更多个参考序列进行比较来检测该个体的基因组序列中的变异。可以应用统计和/或机器学习方法以基于以下信息来预测疾病的可能性：基因组变异信息以及关于基因组变异与疾病之间的可能关系的信息。