[发明专利]分离的编码FHL1突变体的核酸及其应用有效
| 申请号： | 201410836230.1 | 申请日： | 2014-12-26 |
| 公开（公告）号： | CN105779464B | 公开（公告）日： | 2019-06-14 |
| 发明（设计）人： | 方明艳;乌费·伯克·詹森;蒋慧;江宠颐;张秀清 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院;深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12M1/34;C12Q1/6883;A01K67/027 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 分离 编码 fhl1 突变体 核酸 及其 应用 | ||
1.一种分离的编码FHL1基因突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有c.502-2A>T突变。
2.根据权利要求1所述的核酸，其特征在于，所述核酸为DNA。
3.一种分离的多肽，其特征在于，所述多肽是由权利要求1～2任一项所述的核酸编码的。
4.一种用于筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品的试剂盒，其特征在于，含有：
适于检测FHL1突变体的试剂，与SEQ ID NO：1相比，所述FHL1突变体具有c.502-2A>T突变。
5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂为核酸探针或引物。
6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述核酸探针具有SEQ ID NO：2或3所示的核苷酸序列。
7.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述引物具有SEQ ID NO：2和3所示的核苷酸序列。
8.一种用于对FHL1突变体进行定量检测的试剂盒，其特征在于，包含：
FHL1突变体扩增引物，与SEQ ID NO：1相比，所述FHL1突变体具有c.502-2A>T突变，并且所述FHL1突变体扩增引物包括选自下列的至少一组：
(i)SEQ ID NO：4和5，和/或
(ii)SEQ ID NO：6和7，和/或
(iii)SEQ ID NO：8和9；以及
参照基因扩增引物。
9.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述参照基因为HPRT基因，所述参照基因扩增引物为SEQ ID NO:10和11所示的核苷酸序列。
10.一种构建体，其特征在于，包含权利要求1～2任一项所述的核酸。
11.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过权利要求10所述构建体转化受体细胞获得的。
12.一种构建药物筛选模型的方法，包括：
使动物的至少一部分细胞表达权利要求1～2任一项所述的核酸。
13.根据权利要求12所述的方法，其特征在于，所述动物包括小鼠，猪，狗和灵长类动物。
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