[发明专利]肌张力障碍VPS16基因的检测引物、方法和试剂盒

说明书

技术领域

本发明属于分子生物工程技术领域，具体涉及一种肌张力障碍VPS16基因的检测引物、方法和试剂盒。

背景技术

肌张力障碍是继特发性震颤、帕金森疾病的第三大常见运动障碍性疾病，其临床表现为由于主动肌和拮抗肌收缩不协调，或过度收缩引起的异常动作和姿势，具有不自主性和持续性的特点。目前针对中国肌张力障碍人群的研究中，已发现的致病基因如TOR1A、THAP1、GCH1等，但仅能解释不足5％的病例；因此通过现有致病基因的检测还不能准确地对疑似患病的患者是否患病进行准确判断。

发明内容

本发明实施例的目的在于克服现有技术的上述不足，提供一种克服现有现有TOR1A、THAP1、GCH1等突变检测的片面性的肌张力障碍VPS16基因的检测引物、方法和试剂盒。

为了实现上述发明目的，本发明实施例的技术方案如下：

一种肌张力障碍VPS16基因的检测引物，其特征在于，包括具有序列表SEQ.ID.No.1碱基序列的上游引物P1和具有序列表SEQ.ID.No.2碱基序列的下游引物P2。

本发明的上述引物，可以实现对标样DNA直接扩增得出VPS16基因进行分析判断，克服了现有TOR1A、THAP1、GCH1等突变检测的片面性，并且过程直接通过普通PCR方法即可实现，具有快速、准确、高效、简便、早期诊断率高等优点；检测结果可以为肌张力障碍的早期诊断、鉴别诊断及开发肌张力障碍治疗药物提供科学辅助。

本发明进一步还提出采用上述引物进行检测的方法，包括如下步骤：

获取待测DNA标样；

将待测DNA标样通过如具有序列表SEQ.ID.No.1碱基序列的上游引物P1和具有序列表SEQ.ID.No.2碱基序列的下游引物P2进行PCR扩增，得到扩增产物；

将所述扩增产物进行测序。

本发明的另一目的还在于提出一种肌张力障碍VPS16基因的检测试剂盒，在试剂盒中包含有上述肌张力障碍VPS16基因的检测引物。

采用本发明的上述检测方法和检测的试剂盒，通过实现扩增VPS16基因然后进行测序，最终通过与正常标准基因库中的VPS16基因序列进行比对，查看第156位点的碱基是否由C突变为A；从而进行结果判断，具有快速、准确、高效、简便、早期诊断率高等优点。

附图说明

下面将结合附图及实施例对本发明作进一步说明，附图中：

图1为本发明实施例中采样的肌张力障碍遗传家系图谱；

图2为本发明肌张力障碍VPS16基因的检测方法的检测结果峰图。

具体实施方式

为了使本发明的目的、技术方案及优点更加清楚明白，以下结合附图及实施例，对本发明进行进一步详细说明。应当理解，此处所描述的具体实施例仅仅用以解释本发明，并不用于限定本发明。

本发明实施例提供一种肌张力障碍VPS16基因的检测方法，包括如下步骤：

S10，制备待测DNA样本；

S20，以待测DNA样本为模板，通过PCR扩增待测DNA样本的VPS16基因；

S30，将PCR扩增产物进行测序，并将测序的结果与基因库中的VPS16基因进行对比，验证第156位点的核苷酸碱基是否由C突变为A；

其中步骤S20的PCR过程中采用的引物包括具有序列表SEQ.ID.No.1碱基序列的上游引物P1和具有序列表SEQ.ID.No.2碱基序列的下游引物P2。