[发明专利]一组用于检测非综合征性唇腭裂遗传易感性的多态性位点及检测试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及一组用于检测非综合征性唇腭裂遗传易感性的多态性位点及检测试剂盒。

背景技术

非综合征性唇腭裂是一种口腔颌面部畸形，它的发病率约为1/700，是人类最常见的先天性畸形之一。它不仅影响患者的面容，而且给患者及其家庭造成极大的精神负担和严重的心理障碍。目前，国际上普遍认为非综合征性唇腭裂是一种复杂的多基因遗传病，是遗传因素和环境因素综合作用的结果。

单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)是由单个核苷酸的改变而引起的DNA序列的改变，造成染色体基因组的多样性。SNP分布广、密度高，已成为继限制性片段长度多态性(RFLP)标志和微卫星即短串联重复(STR)标志后的第三代遗传标志，在肿瘤、糖尿病等复杂疾病的研究中起重要作用。其中，全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)是研究这类复杂疾病易感基因的重要手段。

非综合征性唇腭裂作为一种复杂的多基因遗传病，其发病原因复杂，涉及的基因数量较多，是多个遗传变异位点与环境因子共同作用的结果。根据国际上公开报道的非综合征性唇腭裂GWAS成果，已有TGF、IRF6等多个基因的SNP位点与非综合征性唇腭裂相关。因此，在中国人群中研究非综合征性唇腭裂的易感基因，并且对相关易感位点进行检测对于提高我国人口素质，降低综合征性唇腭裂的发生率具有重要意义。

发明内容

本发明的目的是提供一组用于检测非综合征性唇腭裂遗传易感性的多态性位点及检测试剂盒。

本发明提供了一种辅助评价待测者发生非综合征性唇腭裂的遗传风险性的试剂盒，包括用于检测rs号为rs8049367的SNP的物质。

所述试剂盒还包括用于检测rs号为rs11076790的SNP的物质、用于检测rs号为rs4791774的SNP的物质、用于检测rs号为rs596731的SNP的物质和用于检测rs号为rs742214的SNP的物质中的一种或几种。

所述试剂盒具体可包括元件甲；所述元件甲由用于检测rs号为rs8049367的SNP的物质、用于检测rs号为rs11076790的SNP的物质、用于检测rs号为rs4791774的SNP的物质、用于检测rs号为rs2235371的SNP的物质、用于检测rs号为rs13041247的SNP的物质、用于检测rs号为rs7078160的SNP的物质、用于检测rs号为rs596731的SNP的物质、用于检测rs号为rs742214的SNP的物质、用于检测rs号为rs10863790的SNP的物质和用于检测rs号为rs1044516的SNP的物质组成。