[发明专利]皮肤剥脱综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用有效
| 申请号： | 201410510241.0 | 申请日： | 2014-09-28 |
| 公开（公告）号： | CN104293813B | 公开（公告）日： | 2017-08-25 |
| 发明（设计）人： | 戴兰兰;张建国;谌于蓝;杨勇;林志淼;赵嘉惠;汪慧君;徐讯 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/57 | 分类号： | C12N15/57;C12N9/64;C12Q1/68;C07K16/40;A61K39/395;A61P17/00 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司44202 | 代理人： | 郝传鑫,付静 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 皮肤 剥脱 综合征 致病 基因 及其 编码 蛋白质 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种突变的CAST基因，其特征在于：所述突变的CAST基因序列与SEQ ID NO:1相比具有至少1个非沉默突变，且所述突变的CAST基因导致皮肤剥脱综合征的发生；所述非沉默突变选自插入、缺失和置换中的一种或多种
其中，所述非沉默突变为SEQ ID NO:1的第607位和608位之间插入一个碱基A，其序列如SEQ ID NO:2所示。
2.一种如权利要求1所述的突变的CAST基因编码的蛋白质，其特征在于：所述蛋白质的氨基酸序列如SEQ ID NO:3所示。
3.一种载体，其特征在于：所述载体含有如权利要求1所述的突变的CAST基因。
4.一种遗传工程化的宿主细胞，其特征在于：所述宿主细胞为权利要求3所述的载体转化或转导的宿主细胞。
5.如权利要求1所述的突变的CAST基因在制备皮肤剥脱综合征疾病诊断试剂盒中的应用。
6.一种用于诊断皮肤剥脱综合征的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包含能够能够特异性检测如权利要求1所述的突变的CAST基因突变的探针。
7.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于：所述探针序列为SEQ ID NO:1或2所示的序列中第607位或第608位前后15～30bp长的序列。
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