[发明专利]特异性结合DOCK8基因片段的探针、检测DOCK8突变情况的试剂盒及方法有效
| 申请号： | 201410336687.6 | 申请日： | 2014-07-15 |
| 公开（公告）号： | CN104059993A | 公开（公告）日： | 2014-09-24 |
| 发明（设计）人： | 赵晓东;秦涛 | 申请（专利权）人： | 重庆医科大学附属儿童医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京集佳知识产权代理有限公司 11227 | 代理人： | 赵青朵 |
| 地址： | 400014 *** | 国省代码： | 重庆;85 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 特异性 结合 dock8 基因 片段 探针 检测 突变 情况 试剂盒 方法 | ||
1.一种特异性结合DOCK8基因片段的探针，其特征在于，所述特异性结合DOCK8基因片段的探针的序列如SEQ ID NO：1所示。
2.一种检测DOCK8突变情况的试剂盒，其特征在于，包括亲和素标记的磁珠和如权利要求1所述的特异性结合DOCK8基因片段的探针。
3.根据权利要求2所述的探针，其特征在于，所述特异性结合DOCK8基因片段的探针采用生物素标记。
4.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述亲和素为链霉亲和素。
5.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，还包括DOCK8基因未突变的血液。
6.一种非诊断目的检测DOCK8突变情况的方法，其特征在于，包括如下步骤：
取待测样本，提取全基因组DNA，富集DOCK8基因片段；
对所述DOCK8基因片段测序，形成BAM文件；
对所述BAM文件进行数据分析，排除SNP，分析插入与缺失情况，检测所述待测样本的DOCK8突变情况；
所述待测样本的DOCK8基因大片段的测序深度减少至50％，所述待测样本的DOCK8突变情况为大片段杂合缺失；
所述待测样本的DOCK8基因大片段的测序深度减少至0％～1％，所述待测样本的DOCK8突变情况为大片段纯合缺失；
所述待测样本的DOCK8单个碱基的测序深度减少至50％，所述待测样本的DOCK8突变情况为单个碱基杂合缺失；
所述待测样本的DOCK8单个碱基的测序深度减少至0％～1％，所述待测样本的DOCK8突变情况为单个碱基纯合缺失；
所述待测样本的DOCK8单个碱基发生改变，所述单个碱基的测序深度减少至50％，所述待测样本的DOCK8突变情况为单个碱基杂合突变；
所述待测样本的DOCK8单个碱基发生改变，所述单个碱基的测序深度减少至0％～1％，所述待测样本的DOCK8突变情况为单个碱基纯合突变。
7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述富集DOCK8基因片段具体为：取特异性结合DOCK8基因片段的探针与所述全基因组DNA杂交，再与亲和素标记的磁珠结合，经洗提、扩增；
所述特异性结合DOCK8基因片段的探针如SEQ ID NO：1所示。
8.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，所述杂交的温度为60～70℃，所述杂交的时间为20～24小时。
9.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述测序采用的方法为二代测序技术。
10.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，所述特异性结合DOCK8基因片段的探针采用生物素标记。
11.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，所述亲和素为链霉亲和素。
12.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述方法还包括：取DOCK8基因未突变的血液作为阳性对照，按照权利要求6所述的方法形成BAM文件，并对所述BAM文件进行数据分析，排除SNP。
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