[发明专利]治疗和诊断年龄相关性黄斑变性的方法和试剂

权利要求书

1.分离的补体因子H多肽在制备预防或治疗年龄相关性黄斑变性的药物中的用途，其中所述补体因子H多肽包含SEQ ID NO:2第402位残基对应位点的酪氨酸。

2.权利要求1的用途，其中所述补体因子H多肽包含SEQ ID NO:2第62位残基对应位点的异亮氨酸。

3.权利要求1或2的用途，其中所述补体因子H多肽用于通过眼内注射施用。

4.表达补体因子H多肽的分离的细胞在制备预防或治疗年龄相关性黄斑变性的药物中的用途，其中所述补体因子H多肽包含SEQ ID NO:2第402位残基对应位点的酪氨酸。

5.权利要求4的用途，其中所述补体因子H多肽包含SEQ ID NO:2第62位残基对应位点的异亮氨酸。

6.分离的多核苷酸在制备预防或治疗年龄相关性黄斑变性的药物中的用途，所述多核苷酸包含编码补体因子H多肽的序列，所述序列与启动子有效连接，其中所述补体因子H多肽包含SEQ ID NO:2第402位残基对应位点的酪氨酸。

7.权利要求6的用途，其中所述补体因子H多肽包含SEQ ID NO:2第62位残基对应位点的异亮氨酸。

8.权利要求6或7的用途，其中所述启动子对视网膜色素上皮具有特异性。

9.权利要求1-8中任一项的用途，其中所述补体因子H多肽的氨基酸序列是SEQ ID NO:2，或是由SEQ ID NO:2经过取代、缺失或添加一个或几个氨基酸衍生的序列，且该序列具有与补体因子H多肽相同的功能，前提是第402位对应的残基是酪氨酸。

10.权利要求1-8中任一项的用途，其中所述补体因子H多肽包含SEQ ID NO:5或SEQ ID NO:6的残基19之前的氨基酸序列。

11.与补体因子H多肽的至少一部分核苷酸序列互补的分离的反义RNA、核酶或短干扰RNA在制备治疗或预防年龄相关性黄斑变性的药物中的用途。

12.单克隆抗体在制备治疗或预防年龄相关性黄斑变性的药物中的用途，所述单克隆抗体与第402位为组氨酸的补体因子H多肽结合，但不与第402位为酪氨酸的补体因子H多肽结合。

13.权利要求1-12中任一项的用途，其中所述药物给予诊断患有年龄相关性黄斑变性的患者，或给予鉴定具有与年龄相关性黄斑变性危险相关的补体因子H基因单元型的患者。

14.药物组合物，其包含重组补体因子H多肽和可药用赋形剂，其中重组补体因子H多肽包含第62位的异亮氨酸和第402位的酪氨酸，并且其中所述组合物不含病原体，并且适于对人类患者施用。

15.药物组合物，其包含重组补体因子H多肽和可药用赋形剂，其中所述补体因子H多肽的氨基酸序列是SEQ ID NO:2，或是由SEQ ID NO:2经过取代、缺失或添加一个或几个氨基酸衍生的序列，且该序列具有与补体因子H多肽相同的功能，前提是第402位对应的残基是酪氨酸且第62位对应的残基是异亮氨酸，并且其中所述组合物不含病原体，并且适于对人类患者施用。

16.包含抗体的药物组合物，所述抗体与第402位为组氨酸的补体因子H蛋白质结合，但不与第402位为酪氨酸的补体因子H蛋白质结合。

17.药物组合物，其包含编码补体因子H多肽的基因治疗载体和可药用赋形剂，其中所述补体因子H多肽包含第62位的异亮氨酸和第402位的酪氨酸。

18.表达重组人补体因子H的分离的哺乳动物宿主细胞，其中所述重组人补体因子H包含第62位的异亮氨酸和第402位的酪氨酸。