[发明专利]乳腺癌标志物

权利要求书

1.用于鉴定SNP ID843029处多态性的探针或引物在制造用于对人鉴定乳腺癌表型形成风险的组合物或系统中的用途，其中所述的鉴定包括：

检测来自所述人的生物学样品中的多态性或与之紧密连锁的基因座，所述的多态性为SNP ID843029，其中所述的多态性与乳腺癌表型相关；并且

将所述的多态性或基因座与所述的表型形成风险建立相关性。

2.权利要求1所述的用途，其中所述的检测包括扩增多态性或连锁基因座，并且检测所得扩增子。

3.权利要求2所述的用途，其中所述的扩增包括：

i)a)混合扩增引物或扩增引物对与分离自所述人的核酸模板，其中所述的引物或引物对与邻近或包含所述的多态性或连锁基因座的区互补或部分互补，并且能够在所述核酸模板上由聚合酶启动核酸聚合；和

b)使引物或引物对在包括聚合酶和模板核酸的DNA聚合反应中延伸以便生成扩增子；或

ii)进行聚合酶链反应(PCR)、逆转录酶PCR(RT-PCR)或连接酶链反应(LCR)，其中使用所述的核酸作为PCR、RT-PCR或LCR中的模板。

4.权利要求2或3所述的用途，其中通过包括如下一个或多个步骤的方法检测所述的扩增子：使该扩增子与阵列杂交；用限制酶消化该扩增子；或实时PCR分析。

5.权利要求2或3所述的用途，包括对所述的扩增子进行部分或完全测序。

6.权利要求1至5任一项所述的用途，其中所述的鉴定进一步包括：

(i)检测在FGFR2、A2BP1、TNRC9、H19和FSTL5每种中的至少一个多态性；或

(ii)检测SNP ID2312116、SNP ID1622530、SNP ID3712013、和SNP ID1509710每种的至少一个多态性；或

(iii)检测如下每种的至少一个多态性：SNP ID2312116、SNP ID1622530、SNP ID3712013、SNP ID1509710、SNP ID1990126、SNP ID604819、SNP ID3025734、SNP ID1152499、SNP ID4415909、SNP ID1732681、SNP ID4281579、SNP ID4454457、SNP ID2616199、SNP ID1720694、SNP ID4077723、SNP ID3711990、SNP ID3337858、SNP ID4093095、SNP ID4213825、SNP ID3488617、SNP ID3610210、SNP ID3451239、SNP ID1582533、SNP ID3488150、SNP ID2770052、SNP ID4141351、SNP ID1335030、SNP ID2211665、和SNP ID4538418；或如下每种中的至少一个多态性：FGFR2、A2BP1、TNRC9、H19、FSTL5、LSP1、LOC388927、UNQ9391、HCN1、LOC441192、TNRC9、NR3C2、KIAA0826、FLJ31033、AACS、FRMD4A和SEC31L2。

7.权利要求1至6任一项所述的用途，其中所述的连锁基因座为距离所述多态性约5cM或5cM以下的紧密连锁基因座。

8.权利要求1至7任一项所述的用途，其中将所述多态性或连锁基因座与所述乳腺癌表型形成风险建立相关性包括参阅查阅表，该查阅表包含所述多态性或连锁基因座的等位基因与所述乳腺癌表型形成风险的相关性的信息。

9.用于鉴定SNP ID1990126处多态性的探针或引物在制造用于对人鉴定乳腺癌表型形成风险的组合物或系统中的用途，其中所述的鉴定包括：

检测来自所述人的生物学样品中的多态性或与之紧密连锁的基因座，所述的多态性为SNP ID1990126，其中所述的多态性与乳腺癌表型相关；并且

将所述的多态性或基因座与所述的表型形成风险建立相关性。

10.用于鉴定SNP ID1152499处多态性的探针或引物在制造用于对人鉴定乳腺癌表型形成风险的组合物或系统中的用途，其中所述的鉴定包括：

检测来自所述人的生物学样品中的多态性或与之紧密连锁的基因座，所述的多态性为SNP ID1152499，其中所述的多态性与乳腺癌表型相关；并且

将所述的多态性或基因座与所述的表型形成风险建立相关性。