[发明专利]一种用于食管癌辅助诊断和/或预后判断的试剂盒

说明书

技术领域

本发明涉及一个与食管癌相关易感基因SLC22A3，以及基于SLC22A3基因而得到的一种用于食管癌辅助诊断和/或预后判断的试剂盒。

背景技术

食管癌（Esophageal Carcinoma，EC）是世界上最常见的恶性肿瘤之一，死亡率占第六位。我国食管癌95%左右为鳞状细胞癌，而欧美国家70%左右为腺癌，所以食管鳞癌是中国特色的恶性肿瘤，它的发生具有显着的地域性分布差异，高低发区发病率相差高达500倍。流行病学研究显示，某些环境因素，比如烟酒史、营养缺乏、热食、摄入致癌物都可能与食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma ESCC）相关。在中国食管癌高发区，食管癌的发生具有明显的家族聚集性，说明遗传易感性和潜在环境暴露可能与食管癌的发生发展相关。近年来，在中国和日本人群中，通过全基因组关联研究(genome-wide association studies，GWASs)，发现了一些食管癌易感基因位点。Wang et al.的研究结果显示在中国人群中PLCE1和C20orf54可以作为食管癌的易感基因。深入了解高发区食管癌相关易感基因，对于我们更好地理解食管癌的发生机理，制定食管癌风险评估和早期检测的有效措施具有重要的预防肿瘤学和肿瘤诊断学意义，并且可以为肿瘤治疗提供新的靶点。

SLC22A3基因（solute carrier family22，member3或者OCT3，GenBank 登录号：NM_021977.3）：编码一种多特异性有机阳离子转运蛋白,这种蛋白对清除体内的药物和环境毒素起重要作用。对该基因的结构研究表明，SLC22A3的启动子区域位于CpG岛，提示表观遗传学改变可能调控该基因表达水平。更新的研究表明,SLC22A3在前列腺癌患者的非肿瘤及肿瘤组织中出现的低表达与位于人类染色体6q22.3上的高风险位点rs9364554有密切相关性。更有趣的是，SLC22A3的这种基因-表达关联性只在祖籍欧洲人群中出现，祖籍日本及非洲的人群中都观察不到该种现象，提示基因-基因之间、基因-环境之间的潜在相互作用。

ADARB1基因（腺苷脱氨酶，RNA特异，B1，GenBank登录号：NM_015833.3/NM_001112.3/NM_015834.3）：A-to-I RNA editing是真核生物将pre-mRNA adenosine脱氨成inosine的后转录修饰，可增加基因产物的复杂性。ADARs(adenosine deaminase that act on RNA)是负责催化A-to-I(adenosine to inosine)的RNA editing酵素，脊椎动物表现三种ADARs，ADAR1，ADAR2（或ADARB1）与ADAR3（或ADARB2）。

发明内容

本发明的目的在于提供一种用于食管癌辅助诊断和/或预后判断的试剂盒。

本发明所采取的技术方案是：

一种用于食管癌辅助诊断和/或预后判断的试剂盒，所述试剂盒包括以下试剂中的至少一种：用于检测SLC22A3基因表达水平的试剂、用于检测SLC22A3基因甲基化水平的试剂、用于检测SLC22A3基因A-to-I RNA编辑突变的试剂、用于检测SLC22A3蛋白含量的试剂。

所述用于检测SLC22A3基因表达水平的试剂包括用于在PCR中合成SLC22A3基因DNA链和/或其cDNA链的PCR引物。

所述用于检测SLC22A3蛋白含量的试剂包括抗SLC22A3蛋白的抗体。

一种用于食管癌辅助诊断和/或预后判断的试剂盒，所述试剂盒包括以下试剂中的至少一种：用于检测ADARB1基因表达水平的试剂、用于检测ADARB1蛋白含量的试剂。

所述用于检测ADARB1基因表达水平的试剂包括用于在PCR中合成ADARB1基因DNA链和/或其cDNA链的PCR引物。

所述用于检测ADARB1蛋白含量的试剂包括抗ADARB1蛋白的抗体。

优选的，所述试剂盒中还包括以下试剂中的至少一种：用于检测SLC22A3基因表达水平的试剂、用于检测SLC22A3基因甲基化水平的试剂、用于检测SLC22A3基因A-to-I RNA编辑突变的试剂、用于检测SLC22A3蛋白含量的试剂。

一种用于食管癌辅助诊断和/或预后判断的试剂盒，所述试剂盒包括以下试剂中的至少一种：用于检测SLC22A3基因上下游200kb上的SNP的引物对、用于检测ADARB1基因上下游200kb上的SNP的引物对。