[发明专利]一种肿瘤易感基因的筛查方法

说明书

技术领域

本发明涉及一种基因筛查方法，尤其是一种肿瘤易感基因的筛查方法。

背景技术

近些年来，随着测序技术的飞跃式的发展，肿瘤的分子诊断和预测，已成为近年肿瘤研究的热点领域，甚至被列为21世纪“最有望改善全球健康状况的关键生物技术”的首位。随着分子生物学的发展，特别是人类基因组计划的顺利实施，人类基因组序列在不断的被解读和剖析，不断有新的相关基因功能被识别，肿瘤的发生发展及转归机制有了很深入的了解，使人类除了能更早期发现及诊断肿瘤外，还可以预测人群或个体发生肿瘤发风险，病因检测，肿瘤的早期发现等，对肿瘤进行诊断、分类、指导治疗、判断预后等。

目前，肿瘤分子诊断的方法有许多种，包括DNA测序、PCR技术、DNA芯片技术、毛细管电泳法等。然而，上述的方法在临床应用上均有其局限性。传统的PCR方法，需要设计特定引物，且对样本的质量要求比较高，无法处理石蜡包埋等样本，且通量低，无法适用于大范围的临床筛查上。DNA芯片技术是基于对肿瘤标志物进行筛查，较好的肿瘤血清标志物特异度、敏感度较强，可作为监测病程、评估疗效、预防复发的重要检测指标。然而，这些组织标志物在血清中不一定存在，更不用说起血清浓度伴随肿瘤的发展而变化。而毛细管电泳法等方法，只能检测特定的已知突变。传统的sanger测序，虽然可以得到个体的全部基因序列，但其检测成本非常高，即便是只检测一百多个基因，成本也要十几万以上。总的来说，临床上目前缺乏一种方法，能够同时快速而准确的对肿瘤相关突变基因进行一次性全面的筛查。

本发明的目的是提供一种快速准确且能够覆盖最新的高频突变肿瘤基因的所有外显子区域的基因诊断试剂盒及方法。本发明的基本方案是从个体中抽取3-5ml的血液，从血液中提取3-5ugDNA，并将其打断，扩增，从而构建病人的全基因组文库，然后利用本发明的TumorMutScan^TM肿瘤高频突变基因扫描试剂盒对高频基因进行捕获，然后利用新一代测序仪进行高通量测序，分析找出这些基因相关的突变信息，从而得到个体的肿瘤高频突变基因的突变情况，已达到准确的基因诊断的目的。

发明内容

本发明提供了一种预测性好、准确度高的肿瘤易感基因的筛查方法。

实现本发明目的的一种肿瘤易感基因的筛查方法，包括制作肿瘤高频突变基因扫描试剂盒的方法和遗传代谢疾病基因的筛查方法：

所述制作肿瘤高频突变基因扫描试剂盒的方法包括如下步骤：

(1)根据人类基因组HG19，调取如下基因的外显子序列，即肿瘤高频突变扫描基因列表：