[发明专利]遗传性眼病病例登记网络管理系统

说明书

技术领域

本发明是关于病例登记网络管理系统，特别涉及一种遗传性眼病病例登记网络管理系统。

背景技术

随着人类基因组测序的完成及多种生物遗传密码的破译，人类正在试图充分利用这些结果对生命的基本现象进行系统而全面的认识。人类致病基因研究主要集中在揭示基因与疾病的关系，研究遗传背景与环境因素对疾病发生发展的影响等方面，从而为疾病的诊断、预防、治疗及预后判断等提供依据。

眼是人体重要的视觉器官，80％的外界信息都是通过眼而传入大脑的；眼又是人体最精细的器官，受众多疾病的影响，其中遗传性眼病不仅病种多、发病率高，而且对视力影响大、致盲率高。近10年来，国外学者着重于从分子遗传学角度研究这类疾病，通过检测致病基因，揭示疾病的本质，从而使临床诊断、遗传学诊断和基因诊断密切结合。以遗传性角膜营养不良的研究为例，已有10多种临床类型的角膜营养不良病例报告，国外研究发现其中的颗粒状、格子状、斑状等角膜营养不良的致病基因均为?igh 3基因，其正式命名为TGFBI（transforming growth factor, beta-induced, OMIM # 601692）。在高度近视研究方面，国际眼科及遗传学专家已充分认识到高度近视具有明显的遗传倾向，但又是一复杂的多因子疾病，具有遗传异质性、不完全外显性、等位点作用及环境与遗传交互作用等特点，正在积极探索其确切的致病基因。另外，诸如遗传性视神经病变等研究重点也在于从分子遗传学水平探讨其病因和发病机理。国内关于遗传性眼病的研究也已从以往的遗传性眼病家系调查及遗传方式探讨，转向分子遗传学研究，我国有得天独厚的丰富的致病基因资源，但多为个案研究，缺乏较大规模的遗传性眼病调查、登记和基因突变检测。

遗传性眼病除了自身的特点和家族遗传的特点外，随着人口的繁衍、分布和迁徙，还有一定的地域特点，开展对遗传性眼病的研究，尤其是从分子遗传学角度探索致病基因和发病特点，有利于明确诊断，并为可能的基因治疗做好准备，有利于降低遗传性眼病的发生率。遗传性眼病不仅病种多、发病率高，而且对视力影响大、致盲率高。在感染性眼病得到控制，白内障等眼病治愈率不断提高的今天，遗传性眼病备受关注。

近10年来，国外学者着重于从分子遗传学角度研究这类疾病，通过检测致病基因，揭示疾病的本质，从而使临床诊断、遗传学诊断和基因诊断密切结合。遗传性角膜营养不良、遗传性视神经病变及高度近视的研究现状如前所述，特别如近视眼这类常见的眼屈光不正疾病，在全世界特别是亚洲国家发病率很高。目前公认：近视眼是多因素的疾病，在外界环境因素（如近距离用眼）的作用下，通过人体内因（遗传因素），经过一系列尚不明了的机制导致眼球发育异常造成近视发生。生理性低中度近视眼中虽未观察到明确的遗传依据，但与欧美人及非洲人相比，亚洲黄种人更易发生近视眼且屈光度较高，提示可能与遗传因素有关。高度近视（除去作为遗传综合症表现之一的情况，如Stickler 综合症等）的发生则有明显的遗传倾向。大量的临床观察发现许多高度近视病例并无长期或繁重的近距离用眼史；高度近视者的双亲及其子女患近视或高度近视的比例均较普通人群高，有明显的家族聚集倾向；双生子的研究亦提供了有力的遗传证据。作为遗传性眼病而言，流行病学调查数据是进一步研究的重要基础资料，鉴于对遗传性眼病的认识和国内外研究机构的工作模式和局限性，目前有关遗传性眼病的研究多限于某些研究机构对某种疾病的个案研究。而我国遗传性眼部病种多，发病率高，收集、研究、保存这些资源需要特别的病例登记系统，进一步加强网络管理系统的建设，通过建立收集登记遗传性眼病病例开展相关致病基因研究，使临床诊断、遗传学诊断和基因诊断密切结合，从而揭示疾病的本质和发展规律，将成为遗传性眼病的发展趋势。

基于以上认识，对于广泛收集遗传性眼病病例后，进行疾病登记、建立遗传性眼病病例档案、重点研究主要遗传性眼病致病基因的系统需要迫切，以便做到多方互动，资源共享，为遗传性眼病的临床诊治工作提供指导。但在现有技术中，并没有针对该遗传性眼病的专门性网络管理系统。

发明内容

本发明的主要目的在于克服现有技术中的不足，提供一种为遗传性眼病的临床诊治提供指导的病例登记网络管理系统。为解决上述技术问题，本发明的解决方案是：