[发明专利]EPAS1基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 201310048166.6 | 申请日： | 2013-02-06 |
| 公开（公告）号： | CN103911380A | 公开（公告）日： | 2014-07-09 |
| 发明（设计）人： | 金鑫 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | epas1 基因 突变体 及其 应用 | ||
1.一种分离的编码EPAS1突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与野生型EPAS1相比，在chr2，46441523位具有突变。
2.一种确定生物样品是否具有高原适应性的方法，其特征在于，包括以下步骤：
从所述生物样品提取核酸样本；
确定所述核酸样本的核酸序列；
所述核酸样本的核酸序列与野生型EPAS1相比，在chr2，46441523位具有突变是所述生物样品具有高原适应性的指示，
任选地，所述生物样本为选自人体血液、皮肤、皮下组织的至少一种，
任选地，所述核酸样本为全基因DNA。
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，确定所述核酸样本的核酸序列进一步包括：
针对所述核酸样本，构建核酸测序文库；以及
对所述核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果，
任选地，采用选自Hiseq2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种对所述核酸测序文库进行测序。
4.一种确定生物样品是否具有高原适应性的系统，其特征在于，包括：
核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；
核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；以及
判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列与野生型EPAS1相比，是否在chr2，46441523位具有突变，判断所述生物样品是否具有高原适应性。
5.根据权利要求4所述的系统，其特征在于，所述核酸序列确定装置进一步包括：
文库构建单元，所述文库构建单元用于针对所述核酸样本，构建核酸测序文库；以及
测序单元，所述测序单元与所述文库构建单元相连，用于对所述核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果。
6.根据权利要求5所述的系统，其特征在于，所述测序单元包括选自HISEQ2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种。
7.一种用于确定生物样品是否具有高原适应性的试剂盒，其特征在于，含有：
适于检测EPAS1基因突变体的试剂，其中与野生型EPAS1相比，所述EPAS1基因突变体在chr2，46441523位具有突变。
8.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于，所述适于检测EPAS1基因突变体的试剂为核酸探针。
9.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于，进一步包括EPAS1特异性引物。
10.根据权利要求9所述的试剂盒，其特征在于，所述EPAS1特异性引物为如下表所示的至少一组引物：
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