[发明专利]Sanfilippo综合征的生物标志物及其用途

权利要求书

1.一种表征Sanfilippo综合征的方法，包括

测量获自受试者的样品中一种或多种生物标志物的水平，其中所述一种或多种生物标志物选自表1所列的那些及其组合，

基于所测量的所述一种或多种生物标志物的水平与对照水平对比，确定所述受试者中Sanfilippo综合征的严重度。

2.权利要求1所述的方法，其中所述一种或多种生物标志物包括选自表1的至少两种生物标志物。

3.权利要求1所述的方法，其中所述一种或多种生物标志物包括选自表1的至少三种生物标志物。

4.权利要求1所述的方法，其中所述一种或多种生物标志物包括选自表1的至少四种生物标志物。

5.前述权利要求任一项所述的方法，其中所述一种或多种生物标志物包括选自Tau、磷酸化Tau(p181)、钙结合蛋白D-28K或肝细胞生长因子的至少一种生物标志物。

6.前述权利要求任一项所述的方法，其中所述一种或多种生物标志物包括选自Tau、磷酸化Tau(p181)、钙结合蛋白D-28K或肝细胞生长因子的至少两种生物标志物。

7.前述权利要求任一项所述的方法，其中所述一种或多种生物标志物包括选自Tau、磷酸化Tau(p181)、钙结合蛋白D-28K或肝细胞生长因子的至少三种生物标志物。

8.前述权利要求任一项所述的方法，其中所述一种或多种生物标志物包括Tau、磷酸化Tau(p181)和肝细胞生长因子。

9.前述权利要求任一项所述的方法，其中所述一种或多种生物标志物包括Tau、磷酸化Tau(p181)、钙结合蛋白D-28K和肝细胞生长因子。

10.前述权利要求任一项所述的方法，其中测量所述一种或多种生物标志物的蛋白表达水平。

11.权利要求10所述的方法，其中通过使用特异性结合所述一种或多种生物标志物的一种或多种抗体进行免疫测定来测量所述一种或多种生物标志物的蛋白表达水平。

12.权利要求10所述的方法，其中通过进行2D-凝胶电泳来测量所述一种或多种生物标志物的蛋白表达水平。

13.权利要求1-9任一项所述的方法，其中测量所述一种或多种生物标志物的核酸表达水平。

14.权利要求13所述的方法，其中通过杂交测量所述一种或多种生物标志物的核酸表达水平。

15.权利要求13所述的方法，其中通过RT-PCR扩增测量所述一种或多种生物标志物的核酸表达水平。

16.前述权利要求任一项所述的方法，其中所述样品获自脑脊液(CSF)、细胞、组织、全血、漱口水、血浆、血清、尿、粪便、唾液、脐带血、绒毛样品、绒毛样品培养物、羊水、羊水培养物、经子宫颈灌洗液及其组合。

17.前述权利要求任一项所述的方法，其中所述样品是脑脊液(CSF)样品。

18.权利要求1-16任一项所述的方法，其中所述样品是外周血样品。

19.前述权利要求任一项所述的方法，其中所述对照水平指示没有Sanfilippo综合征的对照受试者中所述一种或多种生物标志物的水平。

20.权利要求19所述的方法，其中所述对照水平是在获自一个或多个健康对照受试者的对照样品中相同条件下测量的所述一种或多种生物标志物的水平。

21.权利要求20所述的方法，其中所述对照样品是从多个健康对照受试者汇集的样品。

22.权利要求19所述的方法，其中所述对照水平是基于历史数据的数值参照。

23.权利要求19-22任一项所述的方法，其中在所述样品中测量的所述一种或多种生物标志物的水平与所述对照水平之间的差异与所述受试者中Sanfilippo综合征的严重度相关联。

24.权利要求1-18任一项所述的方法，其中所述对照水平指示罹患已知严重度的Sanfilippo综合征的对照受试者中所述一种或多种生物标志物的水平。