[发明专利]用于治疗色盲和其它疾病的启动子、表达盒、载体、药盒和方法

权利要求书

1.一种分离的启动子，其包含CNGB3基因的5’-NTR，其由序列SEQ ID NO: 1表征。

2.一种分离的启动子，其包含CNGB3基因的5’-NTR，其由序列SEQ ID NO: 2表征。

3.一种分离的启动子，其包含

由SEQ ID NO: 3表征的巨细胞病毒(CMV)增强子和

由SEQ ID NO: 4表征的CNGB3基因的5’-NTR。

4.权利要求1、2或3中任一项的启动子，其中所述CNGB3基因为人CNGB3基因。

5.一种转基因表达盒，其包含

(a) 权利要求1、2或3中任一项的启动子；

(b) 选自CNGB3核酸、CNGA3核酸和GNAT2核酸的核酸；和

(c) 最小调控元件，

其中所述最小调控元件由以下的一种或多种组成：启动子序列、增强子序列、能够促进DNA片段插入质粒载体中的多聚接头序列、负责内含子剪接的序列、负责mRNA转录物多腺苷酸化的序列、多腺苷酸化位点、剪接信号序列和AAV末端反向重复。

6.一种转基因表达盒，其包含

(a) 权利要求1或2的启动子；

(b) CNGB3核酸；和

(c) 最小调控元件，

其中所述最小调控元件由以下的一种或多种组成：启动子序列、增强子序列、能够促进DNA片段插入质粒载体中的多聚接头序列、负责内含子剪接的序列、负责mRNA转录物多腺苷酸化的序列、多腺苷酸化位点、剪接信号序列和AAV末端反向重复。

7.权利要求5或6的表达盒，其中所述核酸为人核酸。

8.包含权利要求5-7中任一项的表达盒的核酸载体。

9.权利要求8的载体，其中所述载体为腺伴随病毒(AAV)载体。

10.权利要求9的载体，其中所述AAV载体的衣壳序列血清型和ITR血清型独立地选自AAV1、AAV2、AAV3、AAV4、AAV5、AAV6、AAV7、AAV8、AAV9、AAV10、AAV11和AAV12。

11.权利要求9的载体，其中衣壳序列为突变型衣壳序列。

12.一种药盒，其包含

(a) 包含权利要求1、2或3中任一项的启动子的载体，和

(b) 其使用说明书。

13.一种药盒，其包含

(a) 权利要求8-11中任一项的核酸载体，和

(b) 其使用说明书。

14.制备重组腺伴随病毒(rAAV)载体的方法，其包括将权利要求1、2、3或4的启动子中的任一个和选自CNGB3核酸、CNGA3核酸和GNAT2核酸的核酸插入腺伴随病毒载体。

15.权利要求14的方法，其中所述核酸为人核酸。

16.权利要求14或权利要求15的方法，其中所述AAV载体的衣壳序列血清型和ITR血清型独立地选自AAV1、AAV2、AAV3、AAV4、AAV5、AAV6、AAV7、AAV8、AAV9、AAV10、AAV11和AAV12。

17.权利要求14的方法，其中衣壳序列为突变型衣壳序列。