[发明专利]TOX3基因突变检测特异性引物和液相芯片

说明书

技术领域

本发明属于分子生物学领域，涉及医学和生物技术，具体的是涉及一种TOX3基因突变检测特异性引物和液相芯片。

背景技术

TOX3基因英文名称为TOX high mobility group box family member 3，又称为含三核苷酸重复9（trinucleotide repeat containing 9，TNRC9）或CAGF9，位于16号染色体16q12.1上。TOX3基因编码高移动族框蛋白，参与调节依赖钙离子的转录，可能与DNA的弯曲解旋以及染色体结构的改变有关。TOX3基因表达的增强可以预测乳腺癌向骨骼的转移，新的研究识别出TOX3基因与乳腺癌基因易感性相关，TOX3上的单核苷酸多态性会显著增大体内含有BRCA基因突变的妇女患乳腺癌的风险，如果体内同时存在FGFR2这种基因，患乳腺癌的几率将会高达70％。

目前，TOX3基因突变检测方法主要有：Illumina光纤微珠芯片技术、基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术（MALDI-TOF-MS）和Affymetrix SNP 6.0芯片技术，虽然Illumina光纤微珠芯片技术是高灵敏度和精确性的高通量检测系统，但是自动化程度低，手工操作比较多，难以满足实际应用的需要，基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术是一种软电离技术，在蛋白质等生物大分子的检测中有着强大而成熟的功能，但是在核酸检测领域，由于核酸分子本身的特殊性，检测受到一定的限制。虽然高通量使Affymetrix SNP 6.0芯片技术比较成熟，然而该芯片技术对于中低密度的临床诊断型芯片并不合适，很难在同一个反应体系中扩展检测众多生物学性状相关的SNP或标签SNP，另外，Affymetrix SNP 6.0芯片主要在表达谱芯片上比较强，物种较多，在SNP芯片上相对较弱，而且检测价格昂贵，并不能满足实际需要。

本发明目标检测的TOX3基因突变位点，如表所示：

序号TOX3基因位点突变的内容简写1SEQ ID NO.49的第116位核苷酸，发生T→C突变T116C2SEQ ID NO.50的第90位核苷酸，发生A→C突变A90C3SEQ ID NO.51的第160位核苷酸，发生G→A突变G160A4SEQ ID NO.52的第131位核苷酸，发生C→T突变C131T

5SEQ ID NO.53的第110位核苷酸，发生G→A突变G110A