[发明专利]一种筛查各类眼科遗传性疾病的基因芯片及其制备和使用方法

权利要求书

1.一种筛查各类眼科遗传性疾病的基因芯片，其特征在于，所述基因芯片载体表面固定有与261种各类眼科遗传性疾病相关的基因序列的特异性寡核苷酸探针，所述与261种各类眼科遗传性疾病相关的基因芯片上包含了相关的954个致病基因或疾病易感基因的所有编码区序列及与编码区邻近的内含子序列。

2.如权利要求1中所述筛查各类眼科遗传性疾病的基因芯片的制备方法，其特征在于包括下列步骤：

a.根据人类基因组HG19,调取所有目标基因的碱基序列，此区域包含了整个设计的基因外显子编码区域及邻近的内含子区域；

b.对每个区域中非重复区域设计60bp的探针序列，每个序列沿着基因位置挪动设计，探针之间的挪动大小为3bp；

c.利用原位合成技术，在芯片上大量合成设计的探针，并利用PCR或转录的方法扩增出大量的带有生物素标记的探针，成为眼科疾病基因捕获芯片。

3.如权利要求1中所述筛查各类眼科遗传性疾病的基因芯片的的使用方法，其特征在于包括下列步骤：

   首先从病人血液中提取3-5ug DNA，并将其打断，扩增，从而构建眼科病人的全基因组文库，然后利用所述筛查各类眼科遗传性疾病的基因芯片将眼科病人眼科疾病相关的基因捕获出来，然后利用新一代测序仪Illumina HiSeq 2000进行高通量测序，进而分析，找出这些疾病相关基因的所有突变信息，从而找到病人的致病基因，以达到准确基因诊断的目的。