[发明专利]耳聋易感基因联合检测试剂盒有效

专利信息
申请号: 201210364293.2 申请日: 2012-09-26
公开(公告)号: CN102864232A 公开(公告)日: 2013-01-09
发明(设计)人: 朱娟娟;谢龙旭;李烈军 申请(专利权)人: 潮州凯普生物化学有限公司
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68;C40B40/06
代理公司: 暂无信息 代理人: 暂无信息
地址: 521000 广东省潮州市经*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 耳聋 基因 联合 检测 试剂盒
【说明书】:

技术领域

发明涉及基因领域,具体是一种耳聋易感基因联合检测试剂盒。

背景技术

[0002] 耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病,它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起,也可由环境因素(如医疗因素,环境暴露,创伤,药物等)或基因和环境两者共同作用而致。在世界范围内,每1000名新生儿中就有1名先天性耳聋患儿,50% 患儿的耳聋与遗传因素有关。据中国残疾人联合会网站统计,中国6000万残疾人口中2100万为听力残疾者。听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。研究表明,大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者也是由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。最近的研究表明在中国相当一部分遗传性耳聋仅由为数不多的基因突变引起,GJB2(间隙连接蛋白,gap junction protein,beta 2)、GJB3(间隙连接蛋白,gap junction protein,beta 3)、SLC26A4(Solute carrier family 26,member 4) 和mtDNA(线粒体DNA, mitochondrial DNA)是我国遗传性耳聋患者所涉及的主要基因。

从临床的流行病学统计来看,除少数人群外, GJB2是最常见的耳聋疾病相关基因,约50%的遗传性学语前性NsHL与GJB2有关。GJB2基因突变所致的耳聋临床表型亦较复杂,从遗传方式上看,既可以常染色体隐性遗传,也可以常染色体显性遗传;从听力损失的严重程度看,临床表现为轻度直至深度耳聋都可能与GJB2基因突变相关。GJB2基因是第一个被定位和证实的遗传性耳聋致病基因,其中35delG、176del、235delC、299delAT,被认为是该基因上较常见的突变位点。

GJB3 基因在中国被克隆,它定位于人类染色体1p33 - p35,编码有270个氨基酸的连接蛋白31(connexin31)。GJB3 和 GJB2 一样,都能导致常染色体显性和隐性非综合征性耳聋。

SLC26A4基因由21个外显子组成,编码一种穿膜蛋白pendrin,后者主要在甲状腺、内耳和肾脏表达。在中国,由前庭导水管扩大或前庭导水管扩大伴Mondini畸形导致的听力障碍中最常见的SLC26A4基因突变是IVS7-2A>G,其次可见A2168G,C1229T等,这些基因的检测是耳聋的重要基因筛查项目。

除核基因外,线粒体基因突变也可导致综合征型或非综合征型耳聋。由于线粒体位于细胞质内,其突变所致疾病的传递方式呈母系遗传。线粒体DNA突变是造成母系遗传性耳聋最重要的分子遗传基础,其中,小核糖亚体RNA上两个突变位点A1555G与C1494T是被我国学者认为与氨基糖普类药物性非综合征型耳聋最相关的突变类型。

由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋,同时耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切,都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。通过基因检测可以做到早发现,这对于语前聋患者尤为重要,可以尽早利用残余听力佩戴助听器或植入电子耳蜗,防止患儿变哑,对于语后聋患者,可以部分预测以后发病的风险和发病的年龄阶段,从而尽早预防,并对患者的婚配、生育提供遗传信息。基因检测比传统检查拥有更高的准确性、更远的前瞻性,它首次使人们面对耳聋从只能患病后被动治疗,而转为可以提前主动的预防和干预。

遗传性耳聋有很高的遗传异质性,与耳聋相关的基因至少有100个,这给临床检测带来了很大的困难。目前,传统基因诊断方法包括酶切,限制性片段长度多态性分析(restriction fragment lengt hpolymorphism,RFLP),变性高效液相色谱分析(denaturing high performance liquid chromotography,DHPLC),直接测序等。 这些传统方法或者不能定性,或者耗时费力、所需设备和耗材昂贵,更重要的是这些方法难以同时对不同基因的多个突变位点进行检测。因此有必要建立一种高通量、高效率的基因突变检测方法,以实现临床快速检测或大规模人群筛查。

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