[发明专利]NPC1基因突变的检测方法和试剂盒

权利要求书

1.一种检测样品中是否存在NPC1基因变异的试剂，其特征在于，所述的试剂是引物对，选自下组：

SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2；

SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；

SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6；

SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8；

SEQ ID NO:9和SEQ ID NO:10；

SEQ ID NO:11和SEQ ID NO:12；

SEQ ID NO:13和SEQ ID NO:14；

SEQ ID NO:15和SEQ ID NO:16；

SEQ ID NO:17和SEQ ID NO:18；

SEQ ID NO:19和SEQ ID NO:20；

SEQ ID NO:21和SEQ ID NO:22；

SEQ ID NO:23和SEQ ID NO:24；

SEQ ID NO:25和SEQ ID NO:26；

SEQ ID NO:27和SEQ ID NO:28；

SEQ ID NO:29和SEQ ID NO:30；

SEQ ID NO:31和SEQ ID NO:32；

SEQ ID NO:33和SEQ ID NO:34；

SEQ ID NO:35和SEQ ID NO:36；

SEQ ID NO:37和SEQ ID NO:38；

SEQ ID NO:39和SEQ ID NO:40；

SEQ ID NO:41和SEQ ID NO:42；

SEQ ID NO:43和SEQ ID NO:44；和/或

SEQ ID NO:45和SEQ ID NO:46。

2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，

SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2用于扩增NPC1外显子1序列；

SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4用于扩增NPC1外显子2序列；

SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6用于扩增NPC1外显子3序列；

SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8用于扩增NPC1外显子4序列；

SEQ ID NO:9和SEQ ID NO:10用于扩增NPC1外显子5序列；

SEQ ID NO:11和SEQ ID NO:12用于扩增NPC1外显子6序列；

SEQ ID NO:13和SEQ ID NO:14用于扩增NPC1外显子7序列；

SEQ ID NO:15和SEQ ID NO:16用于扩增NPC1外显子8序列；

SEQ ID NO:17和SEQ ID NO:18用于扩增NPC1外显子9序列；

SEQ ID NO:19和SEQ ID NO:20用于扩增NPC1外显子10序列；

SEQ ID NO:21和SEQ ID NO:22用于扩增NPC1外显子11序列；

SEQ ID NO:23和SEQ ID NO:24用于扩增NPC1外显子12序列；

SEQ ID NO:25和SEQ ID NO:26用于扩增NPC1外显子13序列；

SEQ ID NO:27和SEQ ID NO:28用于扩增NPC1外显子14序列；

SEQ ID NO:29和SEQ ID NO:30用于扩增NPC1外显子15和16序列；

SEQ ID NO:31和SEQ ID NO:32用于扩增NPC1外显子17序列；

SEQ ID NO:33和SEQ ID NO:34用于扩增NPC1外显子18和19序列；

SEQ ID NO:35和SEQ ID NO:36用于扩增NPC1外显子20序列；

SEQ ID NO:37和SEQ ID NO:38用于扩增NPC1外显子21序列；

SEQ ID NO:39和SEQ ID NO:40用于扩增NPC1外显子22序列；

SEQ ID NO:41和SEQ ID NO:42用于扩增NPC1外显子23序列；

SEQ ID NO:43和SEQ ID NO:44用于扩增NPC1外显子24序列；和/或

SEQ ID NO:45和SEQ ID NO:46用于扩增NPC1外显子25序列。