[发明专利]2型糖尿病易感基因位点及检测方法和试剂盒有效

专利信息
申请号: 201210226735.7 申请日: 2012-07-02
公开(公告)号: CN103525899A 公开(公告)日: 2014-01-22
发明(设计)人: 林旭;黎怀星;甘蔚;王一钦;鲁玲 申请(专利权)人: 中国科学院上海生命科学研究院
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68
代理公司: 上海一平知识产权代理有限公司 31266 代理人: 祝莲君;崔佳佳
地址: 200031 *** 国省代码: 上海;31
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摘要:
搜索关键词: 糖尿病 基因 检测 方法 试剂盒
【权利要求书】:

1.一种体外非诊断性检测样品是否存在GRK5基因或RASGRP1基因的单核苷酸多态性的方法,其特征在于,包括步骤:

(a)用特异性引物扩增样品的GRK5基因或RASGRP1基因,得到扩增产物;和

(b)检测扩增产物中是否存在选自下组的单核苷酸多态性:

GRK5基因的rs10886471:即SEQ ID NO.:1中第134位C→T;

RASGRP1基因的rs7403531:即SEQ ID NO.:2中第164位C→T。

2.如权利要求1所述的方法,其特征在于,所述的基因特异性引物具有SEQID NO:3和4所示序列、或SEQ ID NO:5和6所示序列。

3.如权利要求1所述的方法,其特征在于,所述的扩增产物的长度为100-2000bp且含有SEQ ID NO:1中第134位或SEQ ID NO:2中第164位。

4.一种检测2型糖尿病的试剂盒,其特征在于,它包括特异性扩增GRK5基因或RASGRP1基因或转录本的引物,所述的引物扩增出长度为100-2000bp且含有SEQ ID NO:1中第134位或SEQ ID NO:2中第164位的扩增产物。

5.如权利要求4所述的试剂盒,其特征在于,它还含有选自下组的试剂:

(a)与SEQ ID NO:1中第134位或SEQ ID NO:2中第164位的突变结合的探针;

(b)识别SEQ ID NO:1中第134位或SEQ ID NO:2中第164位的突变限制性内切酶。

6.如权利要求5所述的试剂盒,其特征在于,所述的突变是选自下组的单核苷酸多态性:

GRK5基因的rs10886471:即SEQ ID NO.:1中第134位C→T;

RASGRP1基因的rs7403531:即SEQ ID NO.:2中第164位C→T。

7.一种GRK5基因或RASGRP1基因的用途,其特征在于,用于制备对2型糖尿病易感性进行诊断的试剂或试剂盒。

8.如权利要求7所述的用途,其特征在于,所述的试剂或试剂盒用于检测选自下组的单核苷酸多态性:

GRK5基因的rs10886471:即SEQ ID NO.:1中第134位C→T;

RASGRP1基因的rs7403531:即SEQ ID NO.:2中第164位C→T。

9.一种多核苷酸分子的用途,所述的分子包括特异性扩增含单核苷酸多态性(SNP)位点的扩增产物的引物和/或与所述SNP位点特异性结合的探针,其特征在于,所述的核苷酸分子用于制备对2型糖尿病易感性进行诊断的试剂盒,并且所述的SNP位点自下组:

GRK5基因的rs10886471:即SEQ ID NO.:1中第134位C→T;

RASGRP1基因的rs7403531:即SEQ ID NO.:2中第164位C→T。

10.如权利要求9所述的用途,其特征在于,所述的SNP位点是GRK5基因的rs10886471,并且所述的试剂盒用于检测高空腹胰岛素易感性;和/或

所述的SNP位点是RASGRP1基因的rs7403531,并且所述的试剂盒用于检测高HbA1c易感性以及低HOMA-B易感性。

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