[发明专利]与冠心病相关的多个基因单核苷酸多态性位点组合及其应用有效

专利信息
申请号: 201210185221.1 申请日: 2012-06-07
公开(公告)号: CN102757954A 公开(公告)日: 2012-10-31
发明(设计)人: 顾东风;鲁向锋;黄建凤;曹杰;王来元;李宏帆 申请(专利权)人: 中国医学科学院阜外心血管病医院
主分类号: C12N15/11 分类号: C12N15/11;C12Q1/68;C12M1/34
代理公司: 北京三友知识产权代理有限公司 11127 代理人: 丁香兰;韩蕾
地址: 100037 北*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 冠心病 相关 基因 核苷酸 多态性 组合 及其 应用
【权利要求书】:

1.多个基因单核苷酸多态性位点组合,所述的多个基因单核苷酸多态性位点包括以下位点:rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、rs7136259和rs11066280。

2.根据权利要求1所述的多个基因单核苷酸多态性位点组合,其中,所述rs2123536携带T等位基因、rs1842896携带T等位基因、rs9349379携带G等位基因、rs9268402携带G等位基因、rs12524865携带C等位基因、rs10757274携带G等位基因、rs1333042携带G等位基因、rs7136259携带T等位基因和rs11066280携带A等位基因。

3.权利要求1或2的多个基因单核苷酸多态性位点组合在制备用于评估待测个体患冠心病风险的检测装置中的应用。

4.检测单核苷酸多态性位点rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、rs7136259和rs11066280的试剂在制备用于体外检测冠心病相关基因的制剂、试剂盒或用于评估待测个体患冠心病风险的检测装置中的应用。

5.根据权利要求3或4所述的应用,其中,所述用于评估待测个体患冠心病风险的检测装置包括检测单元以及数据分析单元;

所述检测单元是用于检测待测个体携带所述9个单核苷酸多态性位点的危险等位基因情况,获得检测结果;所述9个单核苷酸多态性位点的危险等位基因分别是:rs2123536多态性位点为T、rs1842896多态性位点为T、rs9349379多态性位点为G、rs9268402多态性位点为G、rs12524865多态性位点为C、rs10757274多态性位点为G、rs1333042多态性位点为G、rs7136259多态性位点为T、rs11066280多态性位点为A;

所述数据分析单元是用于对检测单元的检测结果进行分析处理,其中包括按照以下公式计算待测个体冠心病遗传危险因素评分:

遗传危险因素评分=∑log(ORi)×Ni,其中ORi指第i个单核苷酸多态性位点的相对危险度,Ni指待测个体所携带第i个单核苷酸多态性位点的危险等位基因数目;

其中,遗传危险因素评分的高低与待测个体患冠心病危险性的高低成线性正相关。

6.根据权利要求3或4所述的应用,其中,所述多个基因单核苷酸多态性位点组合状态提供待测个体患冠心病风险率信息,所述rs2123536携带T等位基因、rs1842896携带T等位基因、rs9349379携带G等位基因、rs9268402携带G等位基因、rs12524865携带C等位基因、rs10757274携带G等位基因、rs1333042携带G等位基因、rs7136259携带T等位基因和rs11066280携带A等位基因的个体患冠心病的风险升高1.13到1.36倍。

7.体外检测来自待测个体的样品中单核苷酸多态性位点:rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、rs7136259和rs11066280的试剂在制备预测待测个体患冠心病的危险性的制剂、试剂盒或检测装置中的应用,其中,所述rs2123536携带T等位基因、rs1842896携带T等位基因、rs9349379携带G等位基因、rs9268402携带G等位基因、rs12524865携带C等位基因、rs10757274携带G等位基因、rs1333042携带G等位基因、rs7136259携带T等位基因和rs11066280携带A等位基因的个体患冠心病的危险性显著升高。

8.根据权利要求3、4或7所述的应用,其中所述的待测个体为中国汉族人;优选地,待测样品来自待测个体的血液、尿、唾液、胃液、头发或活组织检查。

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