[发明专利]检测OTOF基因c.3316_3321insC突变的试剂盒

权利要求书

1.一种用于检测与感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍相关的位于OTOF基因的c.3316_3321insC(X1177)突变的试剂盒，所述试剂盒包括：

从待测样品中提取DNA的试剂；

用于扩增样本DNA的PCR反应试剂；

对PCR扩增产物进行测序的试剂；

其中，所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，所述PCR引物扩增的目标片段包含OTOF基因第3316-3321位碱基。

2.如权利要求1所述的试剂盒，其中所述PCR引物为选自下述引物中的一对：

OTOF-F-1:5’-CAGATCATGGCAAACAACTCAT-3’，

OTOF-R-1:5’-GGGATGACAAGCCACTTCC-3’；

OTOF-F-2:5’-TTTCCCTGTCTCCCCAGAT-3’，

OTOF-R-2:5’-CCTCCTGGGTCCTCAGACT-3’；

OTOF-F-3:5’-CTCTCCTACCCATCCTGACCA-3’，

OTOF-R-3:5’-GGGACATGGGAGTGCGACTT-3’；

OTOF-F-4:5’-CTGGGGGCGTGGTCCTTAG-3’，

OTOF-R-4:5’-CAGGAGCCTGGGTCTGCTG-3’。

3.如权利要求1或2所述试剂盒，所述试剂盒用于检测位于OTOF基因的c.3316_3321insC突变的方法，包括以下步骤：

1）采集待测个体的血液、体液或组织样本，提取DNA；

2）以该DNA为模板，以PCR引物进行PCR反应，得到PCR反应产物；

其中，所述PCR引物扩增的目标片段包含OTOF基因第3316-3321位碱基；

3）将得到的PCR反应产物进行直接测序，并将测序结果与OTOF正常基因的序列进行比较，确定是否存在OTOF基因的c.3316_3321insC突变位点。

4.如权利要求3所述试剂盒，所述步骤还进一步包括下述步骤：

4）按照正常阅读框架进行翻译以确定c.3316_3321insC突变使氨基酸序列自1108位发生移码改变，并使氨基酸的编码提前终止于第1177位的氨基酸（p.I1108H fsx69）。

5.如权利要求1所述的试剂盒在用于检测感音神经性聋及听神经病/听神经病谱系障碍中的用途。