[发明专利]LIG3基因突变检测特异性引物和液相芯片

说明书

技术领域

本发明属于分子生物学领域，涉及医学和生物技术，具体的是涉及一种LIG3基因突变检测特异性引物和液相芯片。

背景技术

真核DNA连接酶(DNA ligase)通过催化ATP依赖的双链DNA切口连接而在DNA复制、重组和修复过程中发挥了重要作用。DNA连接酶-III(DNA Ligase III，LIG3)是一种独特性的连接酶，既可定位于细胞核，又可定位于线粒体，LIG3通过与DNA修复蛋白XRCC1作用而参与了碱基切除修复和其他单链断裂修复。LIG3的编码基因位于17号染色体17q11.2-q12上，LIG3的催化活性是线粒体DNA维护和存活能力的关键，LIG3突变也许引起一些与线粒体DNA的复制和/或修复中的缺陷相关的人类综合症。目前，有研究表明，LIG3基因突变与肺癌、食管鳞状细胞癌、胰腺癌的发生和发展相关，通过该突变情况检测来指导实际应用将成为本领域的研究热点。

目前，LIG3基因突变检测方法主要有：传统固相芯片、直接测序法和荧光定量PCR技术。传统固相芯片存在价格昂贵、重复性差、操作复杂等缺点，而其它以PCR为基础的检测技术，如直接测序法和荧光定量PCR技术，则存在灵敏度低，样品易污染、假阳性率高的缺点，再次，这两种方法都存在着检测通量的局限性，每次只能检测一种突变类型，不能满足实际应用的需要。

本发明目标检测的LIG3基因突变位点，如表所示：

  序号  LIG3基因位点突变的内容 简写  1  SEQ ID NO.49的第142位核苷酸，发生C→T突变 C142T

  2  SEQ ID NO.50的第214位核苷酸，发生C→T突变  C214T  3  SEQ ID NO.51的第179位核苷酸，发生A→G突变  A179G  4  SEQ ID NO.52的第158位核苷酸，发生C→T突变  C158T  5  SEQ ID NO.53的第80位核苷酸，发生G→A突变  G80A

SEQ ID NO.49突变位点：C142T