[发明专利]检测耳聋相关基因GJB3基因突变的试剂盒无效
| 申请号： | 201210087148.4 | 申请日： | 2012-03-28 |
| 公开（公告）号： | CN102634579A | 公开（公告）日： | 2012-08-15 |
| 发明（设计）人： | 宋坤;方国伟;徐建成 | 申请（专利权）人： | 上海艾迪康医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 33100 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 200237 上海市*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 检测 耳聋 相关 基因 gjb3 基因突变 试剂盒 | ||
【权利要求书】：
1.检测耳聋相关基因GJB3基因突变的试剂盒，其特征在于，包括：
(i) PCR扩增反应试剂；
(ii) 用于扩增样本DNA中GJB3基因的PCR引物：JB3上游引物序列：GGTCGTTGTGAGTATTGAAC；GJB3下游引物序列：AGGTCCTACAGGGGCTG AGTGACCC。
2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒的使用方法包括如下步骤：
(i) 采集待测血液样本，提取DNA；
(ii) 以该DNA为模板，用所述用于扩增样本DNA中GJB3基因的PCR引物进行PCR扩增，得到PCR反应产物；
(ⅲ) 对PCR反应产物测序，与GJB3正常基因序列进行比较，确定是否存在第547个碱基G→A突变位点、第538碱基C→T突变位点、423碱基A→G突变位点。
3.如权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，步骤(ii)的PCR反应按以下条件进行扩增：94 ℃ 2 min；98 ℃ 10s、66 ℃ 30s、68 ℃ 40s、16 个循环；98 ℃ 10s、60 ℃ 30s、68 ℃ 40s、20个循环；68 ℃ 6 min。
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