[发明专利]qPCR基因分型数据的可视化工具

说明书

简介

定量聚合酶链式反应(qPCR)仪器或循环仪允许在每一循环期间收集数据。PCR数据通常在每一循环利用qPCR仪器内的光学系统来收集，该光学系统能够检测与被qPCR仪器分析的每一核酸样品连接的一个或多个标记探针发射的电磁辐射。因此PCR数据包括每一循环或与循环相关的每一时间的每一样品的一个或多个标记探针强度值。

按照本教导的系统的多种实施方案包括qPCR仪器，以及用于控制和/或监测qPCR仪器的处理器或计算机。处理器用于生成和修改发送到qPCR仪器的实验参数和/或监测qPCR仪器以及实验后分析从qPCR仪器接收的PCR数据。尽管qPCR系统接收和分析qPCR数据，但是它们一般仅在终点或PCR实验结束后显示有用的或有差别的信息。另外，尽管qPCR仪器和qPCR系统的处理器能够通过网络通信，但每一qPCR系统可以包括一个qPCR仪器和一个处理器。最后，尽管高通量实验流程可能要求同一PCR实验在多批样品上运行，但qPCR系统可能经常需要为置于qPCR仪器中的每批样品输入实验参数。

附图简述

本领域技术人员会理解，下文描述的附图仅用于示例目的。这些附图并不意欲以任何方式限制本教导的范围。

图1是示例性的流程图，示出了用于显示从qPCR仪器获得的数据的方法，基于此可以实施本教导的实施方案。

图2是举例说明聚合酶链式反应(PCR)仪器的方框图，基于此可以实施本教导的实施方案。

图3是举例说明计算机系统的方框图，基于此可以实施本教导的实施方案。

图4是用于联网热循环仪器的系统的图解，基于此可以实施本教导的实施方案。

图5是示例性的扩增图谱，基于此可以实施本教导的实施方案。

图6是终点数据的示例性等位基因鉴别图谱，其中等位基因鉴别是明显的，基于此可以实施本教导的实施方案。

图7是终点数据的示例性等位基因鉴别图谱，其中等位基因鉴别是不明显的，基于此可以实施本教导的实施方案。

图8是来自产生图6数据的同一实验在循环数为30时的示例性等位基因鉴别图谱，基于此可以实施本教导的实施方案。

图9是来自产生图6数据的同一实验在循环数为35时的示例性等位基因鉴别图谱，基于此可以实施本教导的实施方案。

图10是来自产生图6数据的同一实验在循环数为40时的示例性等位基因鉴别图谱，基于此可以实施本教导的实施方案。

图11是来自产生图6数据的同一实验在循环数为40时的示例性等位基因鉴别图谱，显示了代表来自先前循环数的数据的轨迹线，基于此可以实施本教导的实施方案。

图12是来自产生图7数据的同一实验在循环数为40时的示例性等位基因鉴别图谱，显示了代表来自先前循环数的数据的轨迹线，基于此可以实施本教导的实施方案。

图13A-13C显示了按照本教导的多种实施方案的示例性用户界面的互动性。

图14A-14C显示了按照本教导的多种实施方案的示例性用户界面的互动性。

多种实施方案的描述

用于qPCR基因分型数据的可视化工具的系统和方法的多种实施方案，可以响应终端用户输入提供给终端用户基因分型数据的动态显示。本教导的系统和方法的多种实施方案的互动性允许终端用户控制大量的信息，这些信息显示为基于时间的数据图谱，所述数据可以以逐步的方式从用户输入存取，或者可以作为视频显示从用户输入存取。在用于qPCR基因分型数据的可视化工具的系统和方法的多种实施方案中，样品表可以与样品图谱有关，该样品表可以具有大量的与表中出现的每一样品有关的信息。在本教导的系统和方法的多种实施方案中，终端用户可以以任何所需的方式选择出现在样品表上的一个或多个样品；每一样品具有与其相关的丰富的样品信息，以及所选的一个或多个样品可以显示在基因分型数据的图谱上。因此，通过这种可视化工具，终端用户可以动态地理解各种实验条件对基因分型实验结果的影响。这种分析可以提供给终端用户以下能力：例如但不限于检修有歧义的终点数据、作出人工基因分型、提高基因分型分配、优化测定和分析条件。

图1是流程图，描绘了本教导用于显示和分析来自基因分型样品数据的系统和方法的多种实施方案。如之前讨论的，多种方法实施方案可以基于其实施的系统实施方案包括可以通信的qPCR仪器和处理器。这种通信可以包括例如数据或控制信息的交换。